基因是指染色体所载的DNA双螺旋链上的一段序列，该序列由四个碱基通过不同的排列组成。它表达遗传信息，表现特定生理功能和遗传物质。随着对基因研究的深入，出现了一种崭新的疾病概念——基因病。诺贝尔奖获得者杜克博士说：“人类的DNA序列，是人类生命的真缔，这个世界上发生的一切事情与这一系列息息相关，人类疾病的发生与基因直接或间接有关。”基因病可分为三大类：

    单基因病 由单个基因缺陷引发。多数表现为显性，由父母遗传至下一代，如马凡氏症、眼睑下垂症、家族性肠息肉和地中海贫血等 ......