王东旭,黄壕,中国人民解放军254医院消化科 天津市 300142

    项目负责人 王东旭,300142,天津市,中国人民解放军254医院消化科.

    收稿日期 2002-06-20 接受日期 2002-07-10

    王东旭,黄壕.遗传性吸收不良.世界华人消化杂志 2002;10(12):1426-1427

    0 引言遗传性吸收不良是指由于各种原发性遗传病变引起的营养物质消化和(或)吸收功能障碍，以至肠内一种或多种营养物质不能顺利通过肠黏膜转运入组织内而从粪便中过量排泄，引起营养物质缺乏的症候群.本病病因较多，如乳糜泻、双糖酶缺乏、低丙种球蛋白血症、低b脂蛋白血症等，国内对此病诊断较少，本文以乳糜泻、乳糖酶缺乏、低γ-球蛋白血症为重点对该病作一介绍.

    1 乳糜泻乳糜泻(coeliac disease, CD)又称为成人乳糜泻,麦胶敏感性肠病,非热带口炎性腹泻；此病在欧洲地区高发 ^[1],澳洲的发病率不及欧洲^[2]，有学者认为总人口发病率可达三百分之一^[3] .我国该病报道甚少.

    1.1病因和发病机制 本病病因明确,即麦胶饮食,包括小麦、大麦、裸麦、燕麦等类食物可引起发病.其中分别含有麦胶蛋白、大麦醇溶蛋白、裸麦醇溶蛋白及燕麦蛋白.发病机制：(1)遗传因素，研究发现同胞兄弟姐妹间的发病率较一般人群高许多倍，提示这种疾病是体细胞染色体遗传，CD的发病与位于6号染色体的主要组织相容性复合体(MHC)D区基因异常有很强的相关性^[4-6].(2)免疫学异常，在多数有症状及部分无症状的患者中，可检出抗麦胶蛋白抗体(AGA)[5,6]在局部的小肠分泌物中，亦可测得AGA的IgM、IgA抗体^[7] ;(3)环境因素，如病毒感染^[8]，流行病学研究表明CD患者中Ad12一种从人体消化道分离的腺病毒，感染率明显高于对照组.

    1.2病理组织学改变 典型组织学改变包括:小肠黏膜平坦,绒毛萎缩,隐窝肥大,细胞增生,上皮淋巴组织浸润,固有层水肿,其中质细胞、中性粒细胞、嗜酸性粒细胞、碱性粒细胞、肥大细胞数量均增加.潜伏期患者黏膜大致正常,可仅表现有绒毛增加.Ferguson et al [9]认为以上两种表现实属黏膜连续变化过程的始末.但即使典型的镜下改变也不具有特异性,在兰氏贾第鞭毛虫病、牛奶不耐受症及营养不良等病中亦可有类似表现. ......