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编号:10530163
研究X染色体脆化症的新利器
http://www.100md.com 2003年3月1日
     刊登在最新一期的《神经元》(Neuron)期刊上的研究报告显示,美国伊利诺大学香槟城校区(University of Illinois at Urbana-Champaign)的研究人员最近利用一种新的研究工具揭开了X染色体脆化症(Fragile X syndrome)某些症状的神秘面纱。

    这个新的工具是抗体定位RNA放大技术(Antibody Positioned RNA Amplification,APRA)。该技术是由宾州大学医学院药理学系教授James Eberwine博士所发明,它能够让研究人员分析完整细胞内的信息RNA(mRNA)。这项技术是被创造用来研究X染色体脆化症心智退化蛋白(Fragile X Mental Retardation Protein,FMRP)。这个蛋白的缺失会造成X染色体脆化症。

    伊利诺大学的研究人员Andrea Beckel-Mitchener博士利用这项技术确认了FMRP的mRNA会和许多分子结合。他们发现其中一个分子是糖皮质素受体分子(glucocorticoid receptor)。这个蛋白质是调节血液中肾上腺皮质类固醇(Adrenal corticosteroids)不可或缺的蛋白质。

    另一名研究人员I.J. Weiler博士发现在神经突触的准备过程中,这个受体分子的浓度会下降。为了进一步确认,研究人员观察正常老鼠脑中的海马体发现,在细胞内和相关的树状细胞(dendrites)内都有该受体分子。不过在无法制造FMRP的老鼠体内,这个糖皮质素受体分子只存在于细胞内,而不存在于树状细胞内。

    Weiler博士指出,在缺乏FMRP的情形下,糖皮质素受体的数量会降低,可能因而影响皮质类固醇的回馈机制,造成X染色体脆化症患者焦虑延长的症状。Weiler博士表示,“X染色体脆化症到目前为止都被认为是因为单一蛋白质遗失才造成的,不过这项研究显示原来这个FMRP可能是参与了一群蛋白质的制造和输送,因而造成它可能是一种多基因疾病。”, 百拇医药