揭开遗传性心脏病的神秘面纱
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2003年3月21日
霍华休斯医学研究所(Howard Hughes Medical Institute)的研究人员不久前发现已经找到了造成扩张型心肌病变(dilated cardiomyopathy)的元凶是缺乏一种蛋白质，导致心脏细胞钙离子流通被阻断。研究人员表示，这项研究虽然是针对一种遗传性心脏病，不过该研究结果或许也能够帮助解释其它类型的心脏疾病。该研究刊登在最新一期的《科学》(Science)期刊上。
这项研究报告显示，这个疾病是由于一个能制造名为phospholamban蛋白质的基因发生缺陷所引起。这种扩张型心肌病变会造成患者左心室舒张能力降低，使得心脏推动血液的强度下降。该研究的主持人Christine E. Seidman博士表示，“之前已经有研究显示钙离子失调与扩张型心肌病变有关，不过一直无法确定它是否是造成心肌细胞功能障碍的直接原因。”
在该研究中，研究人员发现许多患有该病的病患在phospholamban上有轻微的基因突变。于是研究人员Joachim Schmitt利用他设计的，具有相同phospholamban基因缺陷的老鼠进行基因功能分析。结果发现，只取代基因中的一个氨基酸就会对心脏功能造成极大的影响，呈现出来的就是与人类扩张型心肌病变相同的情形。
进一步的分析显示，突变型的phospholamban会有效的攫取一个让正常phospholamban运作的重要蛋白质，因而干扰了心脏细胞中的钙离子泵。, http://www.100md.com
这项研究报告显示，这个疾病是由于一个能制造名为phospholamban蛋白质的基因发生缺陷所引起。这种扩张型心肌病变会造成患者左心室舒张能力降低，使得心脏推动血液的强度下降。该研究的主持人Christine E. Seidman博士表示，“之前已经有研究显示钙离子失调与扩张型心肌病变有关，不过一直无法确定它是否是造成心肌细胞功能障碍的直接原因。”
在该研究中，研究人员发现许多患有该病的病患在phospholamban上有轻微的基因突变。于是研究人员Joachim Schmitt利用他设计的，具有相同phospholamban基因缺陷的老鼠进行基因功能分析。结果发现，只取代基因中的一个氨基酸就会对心脏功能造成极大的影响，呈现出来的就是与人类扩张型心肌病变相同的情形。
进一步的分析显示，突变型的phospholamban会有效的攫取一个让正常phospholamban运作的重要蛋白质，因而干扰了心脏细胞中的钙离子泵。, http://www.100md.com