优生再添“绿色屏障”
作为落实《中华人民共和国母婴保健法》的重要内容，《产前诊断技术管理办法》将于5月1日正式实施，由各级卫生行政部门批准的有关医疗保健机构也将相继建立，届时——
日前，记者就此问题采访了河北省人民医院产前诊断和遗传病诊断中心主任朱俊真教授。
记者(以下简称“记”)：随着社会的发展，国家推出了一系列的措施提高人口素质，《产前诊断技术管理办法》此时出台，是否是对出生人口设立的又一道健康防线？
朱俊真教授(以下简称“朱”)：是的，可以说《产前诊断技术管理办法》是落实《中华人民共和国母婴保健法》(1995年6月1日实施)和《中华人民共和国母婴保健法实施办法》(2001年6月20日实施)的重要内容，也是一项十分具体的措施。它规定了产前诊断技术的应用应当以医疗为目的，符合国家有关法律规定和伦理原则，由经资格认定的医务人员在经许可的医疗保健机构中进行。保证了产前诊断技术的安全、有效，规范了产前诊断技术的监督管理，对保障母婴健康，提高出生人口素质十分重要。
, 百拇医药
记：请您详细谈一下目前我国的出生缺陷问题及产前诊断对这些问题的防范作用。
朱：据统计，我国目前每年约有100万残疾婴儿出生，约占出生总数的5%，其中最多的是先天性心脏病约22万；其次是神经管缺陷约10万；排在第三位的是唇腭裂约5万；排在第四位的是先天愚型(21三体)约3万。这些患儿的出生，不仅给家庭造成沉重的精神和经济负担，也给整个社会的发展带来种种问题。但问题的另一方面是，防范这些患儿出生的技术，有的已十分成熟，比如：在孕14～18周，通过B超检查，能够发现90%的先天性心脏病。《管理办法》提出的21三体综合征和神经管缺陷，可选用三联筛查：母血甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)和非结合雌三醇(uE3)，也可采用三联筛查中的前两项即二联筛查或其他有效方法。这些筛查虽然不是确诊性检查手段，对超过阈值的阳性者还需进一步做产前诊断检查确诊，但其方法安全可靠，有较高的特异性，能快速、简便地从健康人群中发现未被识别的病人或有缺陷的患儿。
记：听您的意思，产前诊断之前应该进行产前筛查，那么什么样的情况需要“筛查”、什么样的情况需要“诊断”呢？
, 百拇医药
朱：产前筛查是本着自愿的原则，在孕15～18周(即怀孕三个半月至四个月零六天)通过经济、简便和无创伤的检测方法，从一般孕妇群中发现有某些先天缺陷的高危孕妇，《管理办法》明确提出，产前筛查必须落实后续诊断，要对服务对象负责。产前筛查的可以是一些有条件的基层医疗保健机构，筛查出来的阳性病例负责转诊到省级产前诊断中心做产前诊断，对胎儿进行先天缺陷和遗传性疾病诊断。孕妇有如下情况的，需要做产前诊断：羊水过多或过少的；胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的；孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的；有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的；年龄超过35周岁的。《管理办法》对产前诊断的实施程序和开展产前诊断的资质条件都有具体规定。
记：产前诊断的技术项目都有哪些？
朱：《产前诊断管理办法》提出了产前诊断技术项目的具体类别，即遗传咨询，原则上其他人不许在场，由临床经验丰富、知识面广、有责任心、善于与人沟通的医生接待咨询，应为患者保密；医学影像，主要有B超、X光、胎儿镜等；生化免疫；细胞遗传和分子遗传等。这既有助于产前诊断学科的规范化发展，也可防止随意扩大服务内容，滥用该项技术。
记：在《管理办法》中，孕妇及其家属与医生间是何种关系？
朱：《管理办法》突出体现了尊重患者、自愿选择的精神。在各个环节，都明确规定医务人员要本着科学、负责的态度，告知孕妇或家属诊断技术的安全性、风险性和结果的不确定性，尤其强调在发现胎儿异常时，要明确告知孕妇及其家属可能出现的各种结果，由他们自行选择处理意见，并签署知情同意书。
(李立宏), 百拇医药
日前，记者就此问题采访了河北省人民医院产前诊断和遗传病诊断中心主任朱俊真教授。
记者(以下简称“记”)：随着社会的发展，国家推出了一系列的措施提高人口素质，《产前诊断技术管理办法》此时出台，是否是对出生人口设立的又一道健康防线？
朱俊真教授(以下简称“朱”)：是的，可以说《产前诊断技术管理办法》是落实《中华人民共和国母婴保健法》(1995年6月1日实施)和《中华人民共和国母婴保健法实施办法》(2001年6月20日实施)的重要内容，也是一项十分具体的措施。它规定了产前诊断技术的应用应当以医疗为目的，符合国家有关法律规定和伦理原则，由经资格认定的医务人员在经许可的医疗保健机构中进行。保证了产前诊断技术的安全、有效，规范了产前诊断技术的监督管理，对保障母婴健康，提高出生人口素质十分重要。
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记：请您详细谈一下目前我国的出生缺陷问题及产前诊断对这些问题的防范作用。
朱：据统计，我国目前每年约有100万残疾婴儿出生，约占出生总数的5%，其中最多的是先天性心脏病约22万；其次是神经管缺陷约10万；排在第三位的是唇腭裂约5万；排在第四位的是先天愚型(21三体)约3万。这些患儿的出生，不仅给家庭造成沉重的精神和经济负担，也给整个社会的发展带来种种问题。但问题的另一方面是，防范这些患儿出生的技术，有的已十分成熟，比如：在孕14～18周，通过B超检查，能够发现90%的先天性心脏病。《管理办法》提出的21三体综合征和神经管缺陷，可选用三联筛查：母血甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)和非结合雌三醇(uE3)，也可采用三联筛查中的前两项即二联筛查或其他有效方法。这些筛查虽然不是确诊性检查手段，对超过阈值的阳性者还需进一步做产前诊断检查确诊，但其方法安全可靠，有较高的特异性，能快速、简便地从健康人群中发现未被识别的病人或有缺陷的患儿。
记：听您的意思，产前诊断之前应该进行产前筛查，那么什么样的情况需要“筛查”、什么样的情况需要“诊断”呢？
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朱：产前筛查是本着自愿的原则，在孕15～18周(即怀孕三个半月至四个月零六天)通过经济、简便和无创伤的检测方法，从一般孕妇群中发现有某些先天缺陷的高危孕妇，《管理办法》明确提出，产前筛查必须落实后续诊断，要对服务对象负责。产前筛查的可以是一些有条件的基层医疗保健机构，筛查出来的阳性病例负责转诊到省级产前诊断中心做产前诊断，对胎儿进行先天缺陷和遗传性疾病诊断。孕妇有如下情况的，需要做产前诊断：羊水过多或过少的；胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的；孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的；有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的；年龄超过35周岁的。《管理办法》对产前诊断的实施程序和开展产前诊断的资质条件都有具体规定。
记：产前诊断的技术项目都有哪些？
朱：《产前诊断管理办法》提出了产前诊断技术项目的具体类别，即遗传咨询，原则上其他人不许在场，由临床经验丰富、知识面广、有责任心、善于与人沟通的医生接待咨询，应为患者保密；医学影像，主要有B超、X光、胎儿镜等；生化免疫；细胞遗传和分子遗传等。这既有助于产前诊断学科的规范化发展，也可防止随意扩大服务内容，滥用该项技术。
记：在《管理办法》中，孕妇及其家属与医生间是何种关系？
朱：《管理办法》突出体现了尊重患者、自愿选择的精神。在各个环节，都明确规定医务人员要本着科学、负责的态度，告知孕妇或家属诊断技术的安全性、风险性和结果的不确定性，尤其强调在发现胎儿异常时，要明确告知孕妇及其家属可能出现的各种结果，由他们自行选择处理意见，并签署知情同意书。
(李立宏), 百拇医药