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编号:10691971
Wilson病的诊断和治疗
闁稿繑濞婇弫顓犳嫚瀹ュ繒绐�林连捷,郑长青,项目负责人,:,摘要,0,引言,1分子生物学研究,2病理生理,3,临床表现,4辅助检查,4.1WD的实验室检查包括与铜代谢有关的指标,4.2影像学检查无特异性诊断价值,4.3,基因诊断是目前的研究热点问题之一,5诊断,6误诊情况,7治疗,8参考文献

     林连捷,郑长青,中国医科大学附属第二医院消化内科 辽宁省沈阳市110004

    项目负责人:郑长青,110004, 辽宁省沈阳市三好街36号,中国医科大学附属第二医院消化内科. Zhengchangqing88@163.com

    电话:13940346589

    收稿日期:2002-11-19 接受日期:2002-11-28

    摘要Wilson病是一种以原发性铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病,基因定位于13q14.3, 蛋白产物是一种铜转运P型ATP酶. 已发现多种基因突变类型,突变结果是铜转运障碍.患者胆道排铜障碍及铜蓝蛋白合成障碍,导致过量的铜沉积在肝细胞、豆状核、角膜等全身各处,临床表现为多种多样,涉及消化、神经、眼睛、血液等多系统、多器官的损伤,极易误诊.治疗主要是低铜饮食、减少铜的吸收、增加铜的排泄和肝移植.首选药物是D-青霉胺.本文结合个人临床经验,系统阐述Wilson病的发病机制,临床表现,诊断和治疗情况,以提高对本病的认识,减少误诊.

    林连捷,郑长青.Wilson病的诊断和治疗.世界华人消化杂志 2003;11(10):1614-1617

    0 引言Wilson病(wilson’sdisease,WD)即肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration),是一种以原发性铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病,该病好发于青少年,病理生理学改变是胆道排铜障碍及铜蓝蛋白(ceruloplasmin,CP)合成障碍,导致过量的铜沉积在肝细胞和其他部位.临床特点是与铜在肝、豆状核、角膜等处沉积相关的肝脏病变、神经精神障碍和Kayser-Fleischer(K-F)环等症状.各国报道的患病率从5/百万-50/百万不等.一般认为我国患病率比西方国家高.WD致残性及致死性均高,但又是先天遗传病中为数不多的可治性疾病之一,如早期诊断、治疗完全可以控制病情,并基本恢复正常的生活和工作,如不治疗则是致死性的,因此国内外很重视对WD的临床分析和总结[1-31].

    1 分子生物学研究自1912年KinnearWilson报道本病以来,国内外对WD的研究相当广泛并且不断深入. 1985年Frydmanet al 将WD基因定位于13q14.3后,国外对WD的研究全面进入分子生物学领域.1993年北欧的3个研究小组分别成功克隆了WD基因[32-34].分析表明 ......

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