林连捷,郑长青,中国医科大学附属第二医院消化内科 辽宁省沈阳市110004

    项目负责人:郑长青,110004, 辽宁省沈阳市三好街36号,中国医科大学附属第二医院消化内科. Zhengchangqing88@163.com

    电话:13940346589

    收稿日期:2002-11-19 接受日期:2002-11-28

    摘要Wilson病是一种以原发性铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病，基因定位于13q14.3， 蛋白产物是一种铜转运P型ATP酶. 已发现多种基因突变类型，突变结果是铜转运障碍.患者胆道排铜障碍及铜蓝蛋白合成障碍，导致过量的铜沉积在肝细胞、豆状核、角膜等全身各处，临床表现为多种多样，涉及消化、神经、眼睛、血液等多系统、多器官的损伤，极易误诊.治疗主要是低铜饮食、减少铜的吸收、增加铜的排泄和肝移植.首选药物是D-青霉胺.本文结合个人临床经验，系统阐述Wilson病的发病机制，临床表现，诊断和治疗情况，以提高对本病的认识，减少误诊.

    林连捷,郑长青.Wilson病的诊断和治疗.世界华人消化杂志 2003;11(10):1614-1617

    0 引言Wilson病(wilson’sdisease，WD)即肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)，是一种以原发性铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病，该病好发于青少年，病理生理学改变是胆道排铜障碍及铜蓝蛋白(ceruloplasmin，CP)合成障碍，导致过量的铜沉积在肝细胞和其他部位.临床特点是与铜在肝、豆状核、角膜等处沉积相关的肝脏病变、神经精神障碍和Kayser-Fleischer(K-F)环等症状.各国报道的患病率从5/百万-50/百万不等.一般认为我国患病率比西方国家高.WD致残性及致死性均高，但又是先天遗传病中为数不多的可治性疾病之一，如早期诊断、治疗完全可以控制病情，并基本恢复正常的生活和工作，如不治疗则是致死性的，因此国内外很重视对WD的临床分析和总结^[1-31].

    1 分子生物学研究自1912年KinnearWilson报道本病以来，国内外对WD的研究相当广泛并且不断深入. 1985年Frydmanet al 将WD基因定位于13q14.3后，国外对WD的研究全面进入分子生物学领域.1993年北欧的3个研究小组分别成功克隆了WD基因^[32-34].分析表明 ......