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编号:10692013
Peutz-Jeghers 综合征
閸忔娊鏁拠宥忕窗赵喜荣,康连春,吕有勇,项目负责人,:,摘要,0,引言,1Peutz-Jeghers综合征,2PJS与肿瘤,3PJS致病基因的定位与克隆,4STK11基因突变的研究,5PJS息肉的临床治疗,6今后的研究重点及展望,7参考文献

     赵喜荣,康连春,中国人民解放军第264医院 山西省太原市 030001

    吕有勇,北京大学临床肿瘤学院北京市肿瘤研究所 北京市 100034

    国家自然基金资助课题,No. 39970816

    项目负责人:康连春,030001, 山西省太原市,中国人民解放军264医院肿瘤科.

    电话:0351-4926111-88605

    收稿日期:2003-05-10 接受日期:2003-06-12

    摘要Peutz-Jeghers 综合征(PJS)是一种常染色体显性遗传病,以口周皮肤、唇颊黏膜和指趾末端存在黑色素沉着和消化道存在多发性息肉为特征,而且PJS患者常常伴发胃肠道、生殖系统和其他许多器官的良性或恶性肿瘤,是一种肿瘤易感综合征其致病基因定位于19p13.3区域,编码一种新的丝氨酸/苏氨酸激酶,被命名为STK11,并在PJS患者和多种肿瘤中检测出多种类型的突变本文就PJS的研究进展作一概述

    赵喜荣,康连春, 吕有勇.Peutz-Jeghers 综合征.世界华人消化杂志 2003;11(11):1773-1776

    0 引言黑斑息肉综合征(peutz-jegherssyndrome,PJS)是一种常染色体显性遗传性疾病,以皮肤黏膜存在黑色素斑点、消化道发生多发性息肉和非消化道存在多发性息肉为特征,早期研究认为该病息肉癌变的可能性不大,但是随着对其研究的增多,人们发现,不仅PJS患者消化道息肉的癌变风险率较高,而且PJS患者还常常伴发生殖系统和其他许多器官的良性或恶性肿瘤,因此引起了许多研究者的关注1998年,有两个研究小组分别确认了定位于19p上的STK11(丝氨酸/苏氨酸激酶)基因为PJS致病基因,并且发现该基因在PJS患者中存在着一定的胚系突变和体细胞突变,这对进行该病的研究提供了新的思路,为PJS的诊断和治疗奠定了分子生物学基础.

    1 Peutz-Jeghers 综合征1896年由伦敦的一位外科医生Hutchinson 首次对PJS综合征进行了报道,他发现一对孪生姐妹在口唇和口腔黏膜有咖啡色色素沉着.1921 Peutz研究了一家三代7位患者,发现所有患者有皮肤色素沉着的同时还伴有胃肠道多发性息肉.1949年Jeghers在详细观察和研究了10例PJS患者的临床表现、胃肠道息肉和皮肤黏膜黑色素沉着斑点后,提出该病是一种符合孟德尔遗传规律的常染色体显性遗传病.由此引起了临床医生对该病的重视 ......

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