李洁,刘芝华,中国医学科学院,中国协和医科大学,肿瘤研究所分子肿瘤学国家重点实验室 北京市 100021

    国家“973”重点基础研究发展规划项目资助,No.G1998051021

    项目负责人:刘芝华,100021, 北京市朝阳区潘家园南里17号,中国医学科学院,中国协和医科大学,肿瘤研究所分子肿瘤学国家重点实验室.liuzh@pubem.cicams.ac.cn

    电话:010-67723789 传真:010-67715058

    收稿日期:2003-04-03 接受日期:2003-05-21

    摘要食管癌是世界上最常见的恶性肿瘤之一，近年来对食管癌分子遗传基础研究取得了相当大的进展，但其发生发展的分子机制仍不十分清楚.在肿瘤研究中，杂合性缺失是一种常用的等位基因缺失检测方法，广泛用于候选抑癌基因的筛选及已知抑癌基因失活机制的阐明等方面.并且等位基因异常在多种肿瘤中被证明是肿瘤发生早期事件，因此杂合性缺失可能成为肿瘤筛查和早期诊断的重要工具.等位基因缺失研究常用技术包括限制性片段长度多态性和微卫星分析等.食管癌中常见的染色体缺失区及其相关基因有17号染色体短臂(p53基因)、13号染色体长臂(Rb基因)等.本文对以上几方面以及等位基因缺失在食管癌发展不同时期的变化等作了较为详细的阐述.

    李洁,刘芝华. 食管癌中的等位基因缺失.世界华人消化杂志 2003;11(11):1777-1781

    0 引言食管癌(esophagealcancer，EC)是世界上最常见的10种恶性肿瘤之一，每年新增患者超过300000人，并且大多发生于发展中国家^[1].食管癌有两种主要形式，鳞癌(squamouscell carcinoma，SCC)和腺癌(adenocarcinoma，ADC).他们有不同的病因学和病理学特征.西方国家腺癌多见，在美国腺癌占食管癌总数的50%左右. 我国食管癌占恶性肿瘤发病的第四位，并且以鳞癌为主.近10 a来，对食管癌分子遗传基础研究取得了相当大的进展，对食管癌病因学、病理学的研究和临床诊治产生了巨大的影响.

    杂合性缺失(lossof heterozygosity， LOH)是一种等位基因缺失，表现为与同一个体正常组织相比，肿瘤组织的一个等位基因消失.在扩增片段长度多态性(amplified fragment lengthpolymorphism) 分析中 ......