我儿子患的是白化病吗
我儿子今年3岁了。从出生到现在，头发都是黄的。断断续续地补了葡萄糖酸锌及钙后，现在头发是多了、硬了，但还是黄的，眉毛、睫毛也是黄的。到医院检验，结果表明头发锌和铜偏低，而且手指甲中间出现白色。请问我儿子患的是不是白化病？
湖北 税军华
税军华读者：
皮肤和毛发的颜色与皮肤表皮和毛囊中的黑色素细胞有关，它可以将体内一种叫“酪氨酸”的氨基酸转化为黑色素，而黑色素的多少直接关系到皮肤和毛发的颜色。当黑素细胞内的酶系统有先天性缺陷时，黑色素形成减少或完全缺乏(与酶缺乏的程度有关)，这就是您来信中所提到的白化病的病因。
白化病属于遗传性疾病，可分为全身型、皮肤型和眼型。全身型患者皮肤、毛发及眼睛的虹膜、视网膜等均无黑色素。皮肤为乳白色或淡粉红色，阳光照射易发生红斑；毛发为淡黄色或银白色；眼睛的虹膜为灰蓝色，瞳孔为淡红色，并常伴有畏光、眼球震颤和视觉下降。皮肤型白化病只限于皮肤和毛发的改变，对眼睛无影响。眼型则只有眼部改变而不影响皮肤和毛发。由于本病临床特征显著，一般根据临床表现即可诊断。
无论您的孩子是否属于皮肤型白化病，或只是一种皮肤毛发颜色的正常变异，都应注意避免阳光直接照射皮肤，特别是夏季，以防皮肤被灼伤。外出时配戴合适的有色镜片，可以保护眼睛并减轻眼睛的不适感。
首都医科大学附属北京儿童医院内科主任医师 朱 逞, http://www.100md.com
湖北 税军华
税军华读者：
皮肤和毛发的颜色与皮肤表皮和毛囊中的黑色素细胞有关，它可以将体内一种叫“酪氨酸”的氨基酸转化为黑色素，而黑色素的多少直接关系到皮肤和毛发的颜色。当黑素细胞内的酶系统有先天性缺陷时，黑色素形成减少或完全缺乏(与酶缺乏的程度有关)，这就是您来信中所提到的白化病的病因。
白化病属于遗传性疾病，可分为全身型、皮肤型和眼型。全身型患者皮肤、毛发及眼睛的虹膜、视网膜等均无黑色素。皮肤为乳白色或淡粉红色，阳光照射易发生红斑；毛发为淡黄色或银白色；眼睛的虹膜为灰蓝色，瞳孔为淡红色，并常伴有畏光、眼球震颤和视觉下降。皮肤型白化病只限于皮肤和毛发的改变，对眼睛无影响。眼型则只有眼部改变而不影响皮肤和毛发。由于本病临床特征显著，一般根据临床表现即可诊断。
无论您的孩子是否属于皮肤型白化病，或只是一种皮肤毛发颜色的正常变异，都应注意避免阳光直接照射皮肤，特别是夏季，以防皮肤被灼伤。外出时配戴合适的有色镜片，可以保护眼睛并减轻眼睛的不适感。
首都医科大学附属北京儿童医院内科主任医师 朱 逞, http://www.100md.com