英国寻找癌症的遗传根源
最新研究发现，苏格兰和北爱尔兰人的基因与英国其他地区人群的基因有所不同，他们更易患一些与遗传有关的癌症，如乳腺癌、卵巢癌。这是迄今最大规模的英国人癌症研究的结果。相关研究报告已刊登在近日出版的《英国癌症杂志》(BJC)上。:, http://www.100md.com
该项调查研究是由英国癌症研究会、英国医学研究协会、苏格兰行政管理部门以及乳腺癌宣传活动组织共同资助的。:, http://www.100md.com
研究人员对在爱丁堡、格拉斯哥、阿伯丁、邓迪、贝尔法斯特的遗传诊所里就诊的107个家庭、近400例乳腺癌患者和150例卵巢癌患者进行了追踪调查。:, http://www.100md.com
研究结果显示，这些苏格兰和北爱尔兰的有乳腺癌家族史的妇女都具有一组基因突变。遗传的两个主要受损基因是BRCA1和BRCA2，两者可引致3%的乳腺癌，以及卵巢癌和其他癌症的发生。研究人员通过分析这些患者的BRCA基因序列，共发现10种基因缺陷，其中5种存在于每个基因中，几乎占突变总数的一半，其在苏格兰、北爱尔兰人群中的分布要比在英格兰和威尔士人群中集中得多。该结果表明苏格兰和北爱尔兰人有可能具有共同的祖先。:, http://www.100md.com
研究人员强调指出，现有两种基因缺陷尤其常见，一种是存在于BRCA1中的2800delAA突变，另一种则是存在于BR鄄CA2中的6503delTT突变。两种突变约占所有突变的1/4。2800delAA突变有可能来源于中西部的苏格兰或爱尔兰，而6503delTT缺陷尤其常见于阿伯丁和邓迪诊所，有可能是由北欧人或斯堪的纳维亚渔民传入。:, http://www.100md.com
来自于英国癌症研究协会的Beatson实验室的MarieBoyd博士补充指出，苏格兰人似乎有其自身独特的癌突变基因群，有些突变起源于当地，有些则是由外来移民带来的。:, http://www.100md.com
他说，BRCA基因非常大，因此要确定致癌突变如同在草堆中寻觅一根针般困难，但若主要检测这10种最常见的基因缺陷类型会比较容易，临床医生可更加广泛地进行有效的遗传检测。:, http://www.100md.com
科学家们还发现另外一些证据，即苏格兰人中的不同基因缺陷对癌症风险有不同的影响。在BRCA1的前2/3区出现的缺陷与1/3区相比可更显著地增加妇女患卵巢癌的风险，而在BRCA2基因中部出现的缺陷亦可增加患卵巢癌的风险。:, http://www.100md.com
■王菲(王菲 )
该项调查研究是由英国癌症研究会、英国医学研究协会、苏格兰行政管理部门以及乳腺癌宣传活动组织共同资助的。:, http://www.100md.com
研究人员对在爱丁堡、格拉斯哥、阿伯丁、邓迪、贝尔法斯特的遗传诊所里就诊的107个家庭、近400例乳腺癌患者和150例卵巢癌患者进行了追踪调查。:, http://www.100md.com
研究结果显示，这些苏格兰和北爱尔兰的有乳腺癌家族史的妇女都具有一组基因突变。遗传的两个主要受损基因是BRCA1和BRCA2，两者可引致3%的乳腺癌，以及卵巢癌和其他癌症的发生。研究人员通过分析这些患者的BRCA基因序列，共发现10种基因缺陷，其中5种存在于每个基因中，几乎占突变总数的一半，其在苏格兰、北爱尔兰人群中的分布要比在英格兰和威尔士人群中集中得多。该结果表明苏格兰和北爱尔兰人有可能具有共同的祖先。:, http://www.100md.com
研究人员强调指出，现有两种基因缺陷尤其常见，一种是存在于BRCA1中的2800delAA突变，另一种则是存在于BR鄄CA2中的6503delTT突变。两种突变约占所有突变的1/4。2800delAA突变有可能来源于中西部的苏格兰或爱尔兰，而6503delTT缺陷尤其常见于阿伯丁和邓迪诊所，有可能是由北欧人或斯堪的纳维亚渔民传入。:, http://www.100md.com
来自于英国癌症研究协会的Beatson实验室的MarieBoyd博士补充指出，苏格兰人似乎有其自身独特的癌突变基因群，有些突变起源于当地，有些则是由外来移民带来的。:, http://www.100md.com
他说，BRCA基因非常大，因此要确定致癌突变如同在草堆中寻觅一根针般困难，但若主要检测这10种最常见的基因缺陷类型会比较容易，临床医生可更加广泛地进行有效的遗传检测。:, http://www.100md.com
科学家们还发现另外一些证据，即苏格兰人中的不同基因缺陷对癌症风险有不同的影响。在BRCA1的前2/3区出现的缺陷与1/3区相比可更显著地增加妇女患卵巢癌的风险，而在BRCA2基因中部出现的缺陷亦可增加患卵巢癌的风险。:, http://www.100md.com
■王菲(王菲 )