脑部先天异常与基因有关
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2004年9月1日
据美国BIOCOMPARE科技新闻网(2004/8/27)报道，芝加哥大学的研究人员，发现最常见的先天脑部异常 DWM(Dandy-Walker malformation) 与缺乏 ZIC1和 ZIC4基因的单一拷贝有关。患此症的婴儿小脑异常，协调性差，且会导致脑水肿。研究人员并依此发展出老鼠模型，以研究此疾病的发展机制。
William Dobyns 教授说：“了解其基因基础应能改善我们产前诊断的能力，以通知父母有关此疾病的风险。”Kathleen Millen 博士说：“到目前为止，我们仍不清楚此疾病如何发生。现在我们了解其与有些基因相关，且有老鼠模型可进行研究。”
此研究也可应用于研究与 DWM 相似，但小脑异常较轻微的自闭症。研究人员共发现8位 DWM 患者，在第三条染色体上的基因物质有部分重叠缺失的现象。位于此染色体上的 ZIC1已知与老鼠小脑发育有关。ZIC4则与 ZIC1相似。
研究人员在改变老鼠的 ZIC1和 ZIC4基因后发现，15% 的老鼠出现失去协调力等与人类相同的症状。研究人员表示，虽然 ZIC1和 ZIC4缺失会导致 DWM，但仍有其它基因与此疾病有关，所以只有15% 的老鼠产生严重症状。
目前 DWM 难以通过超声波检测、若经确定，父母们常因担心智力障碍而选择堕胎。基因检测将能改善产前诊断，更早提供充足的信息，使父母放心怀孕过程将能正常进行。, http://www.100md.com
William Dobyns 教授说：“了解其基因基础应能改善我们产前诊断的能力，以通知父母有关此疾病的风险。”Kathleen Millen 博士说：“到目前为止，我们仍不清楚此疾病如何发生。现在我们了解其与有些基因相关，且有老鼠模型可进行研究。”
此研究也可应用于研究与 DWM 相似，但小脑异常较轻微的自闭症。研究人员共发现8位 DWM 患者，在第三条染色体上的基因物质有部分重叠缺失的现象。位于此染色体上的 ZIC1已知与老鼠小脑发育有关。ZIC4则与 ZIC1相似。
研究人员在改变老鼠的 ZIC1和 ZIC4基因后发现，15% 的老鼠出现失去协调力等与人类相同的症状。研究人员表示，虽然 ZIC1和 ZIC4缺失会导致 DWM，但仍有其它基因与此疾病有关，所以只有15% 的老鼠产生严重症状。
目前 DWM 难以通过超声波检测、若经确定，父母们常因担心智力障碍而选择堕胎。基因检测将能改善产前诊断，更早提供充足的信息，使父母放心怀孕过程将能正常进行。, http://www.100md.com