饮食疗法治不好的“恶性PKU”
苯丙酮酸尿症简称PKU，是一种遗传性代谢性疾病，可以造成患儿“智力低下”终生残疾。经过新生儿疾病筛查，可以早期得到诊断，采取了特殊饮食疗法，患儿即可以健康成长，避免智力低下的命运。但是在PKU的患儿中约有10%的孩子，虽然采用了饮食疗法，但并不能健康成长，而随着体格发育出现全身瘫软、阵发性抽搐等神经系统损伤的表现。这是什么原因？原来PKU还分为两大类型：一种是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，造成体内苯丙氨酸过高形成危害，经饮食控制后即可好转，称为“经典型PKU”；而少数患儿体内缺乏的不是苯丙氨酸羟化酶，而是BH4(四氢生物喋呤)，它是苯丙氨酸羟化酶的辅酶，BH4缺乏不但出现高苯丙氨酸血症，还会影响多种神经递质的形成，使患儿出现抽搐、瘫痪等一系列不同于PKU患儿的神经系统的症状。这种病儿若治疗不及时，病情很快恶化而造成死亡，所以称为“恶性PKU”。恶性PKU的患儿使用特殊奶粉治疗效果是不好的，需用BH4及多巴胺等多种药物治疗，才能取得良好的治疗效果。
恶性PKU的鉴别诊断技术较为复杂，济南市新生儿疾病筛查中心(地址设在济南市妇幼保健院)于1996年成立，在全国新生儿疾病筛查专家组指导下，在山东省率先引入诊断技术，通过对患儿尿液喋呤谱分析及临床BH4负荷试验等其他实验方法，可以早期将恶性PKU的孩子诊断出来。
山东省是PKU的高发地区，这项技术的引进为山东省PKU患儿的鉴别诊断提供了条件。经过新生儿疾病筛查、确诊的PKU患儿，应立即进行鉴别诊断，确定疾病类型后，对症治疗，这对提高新生儿疾病筛查质量和PKU患儿的治疗效果起到了积极作用，提高了人口素质。
(刘玉俊 杨绪庆), 百拇医药
恶性PKU的鉴别诊断技术较为复杂，济南市新生儿疾病筛查中心(地址设在济南市妇幼保健院)于1996年成立，在全国新生儿疾病筛查专家组指导下，在山东省率先引入诊断技术，通过对患儿尿液喋呤谱分析及临床BH4负荷试验等其他实验方法，可以早期将恶性PKU的孩子诊断出来。
山东省是PKU的高发地区，这项技术的引进为山东省PKU患儿的鉴别诊断提供了条件。经过新生儿疾病筛查、确诊的PKU患儿，应立即进行鉴别诊断，确定疾病类型后，对症治疗，这对提高新生儿疾病筛查质量和PKU患儿的治疗效果起到了积极作用，提高了人口素质。
(刘玉俊 杨绪庆), 百拇医药