唇颚裂与基因有关
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2004年9月7日
据美国BIOCOMPARE科技新闻网(2004/9/3)报道,March of Dimes 所资助的研究发现,特定基因变异导致具唇裂病症家族的小孩,患病风险增加三倍。美国的研究人员认为此发现将能应用于筛检父母基因状况,且有助于提供相关基因咨询。
研究人员共分析了来自十个国家,1,968个家庭,约8,000人具唇裂病史的 DNA 样本。他们发现 IRF6基因出现的单一核酸多型性(single nucleotide polymorphisms,SNPs),能作为罹患唇裂的基因指标。通过此筛检可检测出12% 的病例,其它基因检测效果只达2%。
唇裂患童在咀嚼、吞咽、和说话方面会出现困难,而且耳朵容易遭受感染而丧失听觉;也可能发生牙齿方面的问题。唇颚裂可通过手术治疗,但并非最根本的解决办法。
March of Dimes 的 Nancy S. Green 医师说:“此项新发现使我们更加了解与此严重生育缺陷有关的多重基因因素,其中可能也包含环境因素。此研究包含欧洲、美洲和亚洲等地不同人种,所以此基因变异在美国和全球不同族群间的唇裂现象应都有所关联。”
英国唇颚裂协会的 Gareth Davies 说:“如果能知道家族具有唇裂基因风险,即能采取如摄食多量叶酸等方式以降低风险。患童需接受三次手术、齿列矫正、和语言治疗,且此外貌受损也可能有碍其社交活动。”, 百拇医药
研究人员共分析了来自十个国家,1,968个家庭,约8,000人具唇裂病史的 DNA 样本。他们发现 IRF6基因出现的单一核酸多型性(single nucleotide polymorphisms,SNPs),能作为罹患唇裂的基因指标。通过此筛检可检测出12% 的病例,其它基因检测效果只达2%。
唇裂患童在咀嚼、吞咽、和说话方面会出现困难,而且耳朵容易遭受感染而丧失听觉;也可能发生牙齿方面的问题。唇颚裂可通过手术治疗,但并非最根本的解决办法。
March of Dimes 的 Nancy S. Green 医师说:“此项新发现使我们更加了解与此严重生育缺陷有关的多重基因因素,其中可能也包含环境因素。此研究包含欧洲、美洲和亚洲等地不同人种,所以此基因变异在美国和全球不同族群间的唇裂现象应都有所关联。”
英国唇颚裂协会的 Gareth Davies 说:“如果能知道家族具有唇裂基因风险,即能采取如摄食多量叶酸等方式以降低风险。患童需接受三次手术、齿列矫正、和语言治疗,且此外貌受损也可能有碍其社交活动。”, 百拇医药