济南新生儿疾病筛查有新发现
本报讯 近日，山东省济南市妇幼保健院济南市新生儿病症筛查中心筛查出一例先天性肾上腺皮质增生症患儿，这是济南市首次通过新生儿疾病筛查的方法发现肾上腺皮质增生患儿。
这名男婴10天前在该院剖宫产出生，体重3550克，生后72小时进行了新生儿疾病筛查，被确诊为肾上腺皮质增生，孩子皮肤暗黄，弹性差，哭声弱，吸吮无力，呕吐，精神反应差。此时孩子家人还对这种病一无所知，当医护人员向他们讲解时，他们才恍然大悟，原来他们以前两个孩子就是因患这种病症而夭折的。
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一种先天性常染色体隐性遗传病，患儿父母均为携带致病基因的正常人。该病是由于肾上腺皮质某种酶(常见为21—羟化酶)的缺陷而导致肾上腺皮质功能减退。
先天性肾上腺皮质功能增生症的发病率约为1：13000左右。此次发现的这例患儿具有代表性，他的两个姐姐均患有这种疾病，但因当时山东省还没有开展对此病的筛查工作，因而错失了及早发现救治的机会。目前，这种病无法通过对孕妇的普通产科检查和产前筛查发现，只能在孩子出生后进行新生儿疾病筛查和确诊。如果能够早期诊断及时治疗，就可以避免疾病的影响，使患儿正常发育。 (董自青), 百拇医药
这名男婴10天前在该院剖宫产出生，体重3550克，生后72小时进行了新生儿疾病筛查，被确诊为肾上腺皮质增生，孩子皮肤暗黄，弹性差，哭声弱，吸吮无力，呕吐，精神反应差。此时孩子家人还对这种病一无所知，当医护人员向他们讲解时，他们才恍然大悟，原来他们以前两个孩子就是因患这种病症而夭折的。
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一种先天性常染色体隐性遗传病，患儿父母均为携带致病基因的正常人。该病是由于肾上腺皮质某种酶(常见为21—羟化酶)的缺陷而导致肾上腺皮质功能减退。
先天性肾上腺皮质功能增生症的发病率约为1：13000左右。此次发现的这例患儿具有代表性，他的两个姐姐均患有这种疾病，但因当时山东省还没有开展对此病的筛查工作，因而错失了及早发现救治的机会。目前，这种病无法通过对孕妇的普通产科检查和产前筛查发现，只能在孩子出生后进行新生儿疾病筛查和确诊。如果能够早期诊断及时治疗，就可以避免疾病的影响，使患儿正常发育。 (董自青), 百拇医药