两性发育不仅与性染色体有关
浙江医学界日前发现了一例涉及4条染色体复杂易位的人类染色体异常核型。专家们在对这一病例进行深入研究后发现，决定两性发育的基因不仅存在于医学界普遍认为的性染色体上，与人体的常染色体也密切相关。$2:^{8|, 百拇医药
这一人类染色体异常核型存在于浙江省湖州市的一位20岁的未婚女青年体内。她因继发闭经到湖州市妇幼保健院就诊。该院细胞遗传室在对其进行染色体分析后发现，该患者的异常核型涉及4、9、12、16号4条常染色体。经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定，这一涉及4条染色体复杂易位的人类染色体异常核型为世界首报。$2:^{8|, 百拇医药
该实验室副主任技师卢宝庭介绍说，在人类的46条染色体中，有44条为常染色体，2条为性染色体。男性的性染色体是XY，女性的性染色体是XX。一般认为，决定人类性别的基因存在于性染色体上。这位患者的病史却显示：该患者无论其社会性别、染色体性别、内分泌性别、生殖器性别都是女性，但是她的性征发育不佳：16岁月经初潮，每年仅来潮3次，且数量稀少；内分泌检验显示雌激素水平很低，B超检查发现患者的子宫发育与年龄不符，乳房及外阴发育差，阴毛和腋毛稀疏。细胞遗传学的家系调查结论显示，其父母和弟弟的染色体核型均正常。$2:^{8|, 百拇医药
此病例的临床和实验室资料有力说明，虽然该病人只是常染色体发生易位，并未涉及性染色体，但是却影响她的性发育。由此可以确认，决定两性发育的基因不仅仅存在于性染色体上，性别发育与常染色体也密切相关。$2:^{8|, 百拇医药
卢宝庭说，复杂易位是染色体结构畸变的一种类型，发生染色体易位的先决条件是两条或多条染色体分别发生断裂，然后断裂片段间再发生相互易位重接。导致染色体发生断裂的原因很复杂，包括化学因素，如农药、烷化剂、抗肿瘤药等有毒化学品；物理学因素，如各种物理辐射；生物学因素，如多种病毒或霉变食物；或者以上各种因素的综合效应。$2:^{8|, 百拇医药
(新华绻└澹?br>(新华社 )
这一人类染色体异常核型存在于浙江省湖州市的一位20岁的未婚女青年体内。她因继发闭经到湖州市妇幼保健院就诊。该院细胞遗传室在对其进行染色体分析后发现，该患者的异常核型涉及4、9、12、16号4条常染色体。经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定，这一涉及4条染色体复杂易位的人类染色体异常核型为世界首报。$2:^{8|, 百拇医药
该实验室副主任技师卢宝庭介绍说，在人类的46条染色体中，有44条为常染色体，2条为性染色体。男性的性染色体是XY，女性的性染色体是XX。一般认为，决定人类性别的基因存在于性染色体上。这位患者的病史却显示：该患者无论其社会性别、染色体性别、内分泌性别、生殖器性别都是女性，但是她的性征发育不佳：16岁月经初潮，每年仅来潮3次，且数量稀少；内分泌检验显示雌激素水平很低，B超检查发现患者的子宫发育与年龄不符，乳房及外阴发育差，阴毛和腋毛稀疏。细胞遗传学的家系调查结论显示，其父母和弟弟的染色体核型均正常。$2:^{8|, 百拇医药
此病例的临床和实验室资料有力说明，虽然该病人只是常染色体发生易位，并未涉及性染色体，但是却影响她的性发育。由此可以确认，决定两性发育的基因不仅仅存在于性染色体上，性别发育与常染色体也密切相关。$2:^{8|, 百拇医药
卢宝庭说，复杂易位是染色体结构畸变的一种类型，发生染色体易位的先决条件是两条或多条染色体分别发生断裂，然后断裂片段间再发生相互易位重接。导致染色体发生断裂的原因很复杂，包括化学因素，如农药、烷化剂、抗肿瘤药等有毒化学品；物理学因素，如各种物理辐射；生物学因素，如多种病毒或霉变食物；或者以上各种因素的综合效应。$2:^{8|, 百拇医药
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