阎丽,肖冰, 宋卫兵,叶方鹏, 赖卓胜,南方医科大学南方医院消化病研究所 广东省广州市 510515

    项目负责人:肖冰, 510515, 广东省广州市,南方医科大学南方医院消化病研究所. xiaobing@fimmu.com

    电话:020-61641545

    收稿日期:2004-10-21 接受日期:2004-11-22

    摘要

    目的:研究大肠癌细胞线粒体DNAD-环区突变情况.

    方法:用PCR与直接测序相结合的方法，对比分析三株大肠癌细胞系和1例原代培养的正常肠上皮细胞的线粒体DNAD-环区的突变位点.

    结果:三株大肠癌细胞系和1例正常的肠上皮细胞的线粒体DNA D-环区均存在不同程度的点突变，其中72位C→T，73位A→G，16298位C→T，16519位T→C这四个突变位点在三株癌细胞和正常肠上皮细胞中均检测到，考虑为多态性变化.在SW480和LOVO细胞线粒体中检测到16224位T→C、16311位T→C两个相同的突变位点，在SW480和HT29细胞线粒体中检测到114位C→T、498位C→T、16234位C→T三个相同的突变位点.

    结论:大肠癌细胞线粒体DNAD-环区具有多态性和突变性，特征性的突变可能与大肠癌的易感性有关.

    阎丽,肖冰, 宋卫兵,叶方鹏, 赖卓胜.大肠癌细胞线粒体DNA D-环区的突变.世界华人消化杂志 2005;13(1):97-99

    0 引言肿瘤的发生是一个涉及多基因、多因素、多阶段的过程.在研究细胞核中癌基因、抑癌基因的变化方面，人类已经取得了很大的成就，但核基因的变化难以解释问题的全部^[1-2].一系列实验表明线粒体DNA是细胞核外的遗传物质，参与了维持细胞的肿瘤特性^[1,3].人类线粒体的基因组全长16569 bp，是环状、双链DNA，定位了2种rRNA、22种tRNA和13种蛋白多肽基因，分为编码区和非编码区，即D-环区.D-环区包括重链的复制起点等重要序列.线粒体DNA的结构特点及其在DNA复制和损伤修复方面的特性使他的突变率比核染色体高10-100倍^[4-6]，多项研究发现线粒体基因的D-环区可能为线粒体DNA突变的热点所在.但不同的肿瘤 ......