先天性肛门闭锁与出生缺陷
出生缺陷是指因出生前的各种因素造成的、存在于胎儿、婴幼儿时期或童年早期的一切遗传性或获得性异常。其类型多样，包括先天性肛门直肠闭锁狭窄、先天性心脏病、脑膨出、脊柱裂、无脑畸形、唇腭裂、唐氏综合征等等。发生原因与遗传、染色体异常及近亲结婚密切相关，产妇孕早期病毒感染也是致畸的重要因素；孕期接触农药、化学试剂、放射线或长期受到噪声影响，产妇及其丈夫嗜好烟酒也是不可忽视的因素。产妇产龄的增大和产次的增多，出生缺陷的发生率也会增加。先天性肛门闭锁是在胚胎第7～8周时，在上述因素的影响下，尾部发育异常，肛膜及原肛未贯通而形成。多见于男孩。临床表现为婴儿出生后无胎粪排出，腹部逐渐膨胀，吃奶后呕吐奶液，含墨绿色胆汁及黑色粪样物，症状进行性加重，并出现脱水、电解质紊乱，可引起肠穿孔等并发症，若不进行治疗，一周内可死亡。临床检查可见婴儿会阴部无肛门或仅有一痕迹。须行X线等检查明确直肠盲端的位置，尽早行手术治疗。
由此可知，提高婚前保健水平，对孕前、孕早期妇女口服叶酸进行干预性用药，预防神经管畸形，指导孕期营养素的添加，严格控制孕期用药，开展产前筛查和新生儿、婴幼儿系统体检能尽早明确出生缺陷的诊断，进行治疗。, 百拇医药(闫淑媛 陈平洋)
由此可知，提高婚前保健水平，对孕前、孕早期妇女口服叶酸进行干预性用药，预防神经管畸形，指导孕期营养素的添加，严格控制孕期用药，开展产前筛查和新生儿、婴幼儿系统体检能尽早明确出生缺陷的诊断，进行治疗。, 百拇医药(闫淑媛 陈平洋)