邓初夏博士

    图2

    1994年圣诞前夕，我收到一封来自美国国立卫生研究院(NIH)国家糖尿病、消化及肾脏疾病研究所(NIDDK)科研所长Allen Spiegel博士的信，信中说：

    NIDDK非常高兴地聘用您为终身轨制研究员，将您纳入终身轨制也意味着我们期望您能在今后的六年中发展出一个独立的研究课题，并在您的研究领域中占有相当重要的地位。同时，我们期望您通过我们提供的资助，能掌管好一个研究项目，发表能代表该项目的论文，训练出一批研究人员，并为NIH的总体科研发展做出贡献。

    尽管在此之前我已收到了8份来自不同单位的聘书(包括电话通知)，但我仍然非常激动，毕竟NIH是在所有聘用单位中我最想去的地方。1995年6月25日，我正式报到，开始了创建哺乳类遗传实验室紧张而又愉快的历程。

    近十年来，实验室由最初的2名博士后发展到今天的12名博士后及科研人员(图2)。自1995年7月以来我们共发表了110余篇文章(含和其他实验室合作发表文章)，其中90%发表在影响因子超过5分的刊物上，40%在10分以上，还有14篇论文刊登在影响因子超过20分的期刊上，这些刊物包括《自然》(Nature)、《自然遗传》(Nature Genetics)、《自然细胞生物学》(Nature Cell Biology)、《细胞》(Cell)和《科学》(Science)等。

    1999年5月，在经过中期评审后，评审委员会决定提前让我成为终身研究员，这是对我们工作最有力的肯定。至此，我算是对我们第一阶段的工作上缴了一份尚令人满意的答卷。

    NIDDK的名字中包括了糖尿病、消化道疾病及肾病。在选定研究方向时，我曾和所长有过一次讨论，提出我是否应该选择一项和NIDDK名称有关的疾病作为研究方向，所长叫我不要有任何顾虑，只要是优秀的项目他都会支持。这给了我很大的自主权。我根据自己博士后期间的经验、个人兴趣及本领域的发展趋势，最终选择了与遗传有关的骨骼和乳癌。

    在世界范围内，约有4000多种疾病与遗传有关，其中大部分由单基因突变引起。但迄今为止，我们对绝大部分的遗传病了解甚少，人类对这些遗传病仍处于束手无策的状态。侏儒症就是一种典型的常见遗传性骨骼疾病。病人的主要特征是身材矮小，前额较大而凸出，面部相对不发达，小鼻子。四肢不成比例地短小，尤以前臂和大腿为甚。为了搞清致病机理，我在读博士后期间，曾对此进行过研究，找到了导致侏儒症的根源。论文于1996年3月在《细胞》杂志上发表后，对骨骼研究领域的工作起了极好的推动作用。至今 ......