两孩子关节长疙瘩医生称基因突变属国内首例
《法制晚报》2005年4月5日讯：10岁的小晨晨和他不到3岁的弟弟骏骐得了罕见的“怪病”，身上关节处长满了黄色的疙瘩。今天上午，医生告诉记者，这兄弟俩的病情属于国内首例。目前可以通过活体肝移植来挽救，但是，100万元的手术费对晨晨父母而言是个“天文数字”。
兄弟俩得了罕见病症其基因突变属国内首例
今天上午，北京儿童医院临床营养中心医生李时莲告诉记者，经过专家会诊，最终确定晨晨和他的不到3岁的弟弟骏骐得了一种世界性疑难病症——家族性高胆固醇血症。
据了解，家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传疾病，人群发生比例为1比500。家族性高胆固醇血症分为纯合子型和杂合子型两种。
“其中纯合子型在临床上极其罕见，发生率仅为百万分之一。晨晨和骏骐两兄弟患的就是纯合子型。”李时莲医生告诉记者。随着年龄的增长，患者身体的许多部位会发生皮肤黄色瘤和肌位黄色瘤 ......
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兄弟俩得了罕见病症其基因突变属国内首例
今天上午，北京儿童医院临床营养中心医生李时莲告诉记者，经过专家会诊，最终确定晨晨和他的不到3岁的弟弟骏骐得了一种世界性疑难病症——家族性高胆固醇血症。
据了解，家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传疾病，人群发生比例为1比500。家族性高胆固醇血症分为纯合子型和杂合子型两种。
“其中纯合子型在临床上极其罕见，发生率仅为百万分之一。晨晨和骏骐两兄弟患的就是纯合子型。”李时莲医生告诉记者。随着年龄的增长，患者身体的许多部位会发生皮肤黄色瘤和肌位黄色瘤 ......
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