双膝关节痛、腰痛，伴双下肢无力
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病历摘要
患儿，男，9岁，因“双膝关节和腰部疼痛3个月伴双下肢无力”入院。
3个月前，患儿意外摔倒后(臀部着地)，自觉腰痛不能站立，继之出现双膝关节疼痛，时感腰背僵硬，活动受限；关节呈阵发性、游走性疼痛，不伴发热、红肿及皮疹。在当地医院拍骨X线片未见异常，予“消炎药”口服无效，症状渐加重，以致双下肢无力不能行走。一个半月前到哈医大二院就诊，拍X线片示“全身骨质疏松，腰椎多发骨折”，查血钙2.16～3.06 mmok/L，血磷1.19～1.3 mmok/L，怀疑“甲状旁腺功能亢进症”(甲旁亢)，经治疗(具体不详)，患儿关节疼痛略缓解，但双下肢无力加重。近一周，患儿左上肢不能伸直，双上眼眶疼痛，以“骨质疏松原因待查”收入院。发病以来，患儿精神尚可，纳差、乏力、明显消瘦，体重下降11 kg，大便干燥。既往体健，否认家族遗传病史。
入院查体 T 36.5℃，P 88次/分， 身高 139 cm，体重 21 kg，神清，精神反应正常，发育中等，消瘦，慢性病容，抱入病房，被动体位，查体合作。皮肤无黄染、皮疹和出血点。浅表淋巴结不大。头颅无畸形，巩膜无黄染。心肺腹未见异常。左上肢不能伸直，双膝、髋关节疼痛，活动受限，无红肿，无手、脚镯改变。脊柱活动受限，Schober试验阳性。四肢肌肉废用性萎缩，双上肢肌力Ⅳ级，双下肢肌力Ⅲ级。神经系统检查未见异常。
实验室检查 血、尿、便常规无异常；血沉72 mm/h；血电解质及肝、肾功正常；血钙(2.8～3.4)mmok/L，血磷 0.9～1.3 mmok/L，碱性磷酸酶ALP161～193 IU/L，血镁0.82 mmok/L；甲状旁腺素(PTH)5.4 pg/mk；降钙素5.9 pg/mk；甲状腺功能五项：促甲状腺激素(TSH )7.8 IU/mk余四项正常；C反应蛋白(CRP)、抗链球菌溶血素O(ASO)、类风湿因子均正常；骨髓常规分类无异常 ......
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