以发现新的可能导致帕金森的基因
以色列的 研究人员在一系列可能与帕金森病相关的基因中又增加了另外的
一个基因,据说他们的发现将来可能“影响对PD患者的治疗方案“
该基因可导致另外一种遗传性血脂代谢障碍疾病――高雪病(Gaucher's disease)又名脑苷脂病
(cerebroside lipidosis),是脑脂质沉积病中最常见的一种。该病在来自欧洲东部的德系犹太人中发病率高。
在Rambam医学中心的研究人员说他们研究了
99名患帕金森病的德系犹太人,发现31人有葡糖脑苷脂酶基因的突变,该酶是生产代谢脂肪的一种蛋白质。
该发现进一步支持帕金森病是由于脂质代谢缺陷导致的理论。这项研究发表在今年《新英格兰医学杂志》11月第4期。该发现“为治疗提供了许多可能”,波斯顿的Brigham与妇女医院的病理学副教授Mel B.
Feany博士在该杂志的评论上说“如果我们明白了异常的脂质是如何导致细胞死亡的,那就将有许多能够改变脂质成分的治疗方法”。她的评论列举了其它9种参与帕金森病的基因。
在帕金森病患者中异常的脂质代谢导致神经元中的蛋白质异常聚集。以前的研究证明基因突变导致蛋白质在神经细胞中聚集,而以色列研究者所发现的基因
突变使蛋白质聚集在细胞膜。同时,科学家们不能确定为什么产生帕金森病,他们
相信基因只是原因的一部分。环境因素据信也是导致该病的因素。例如,接触杀虫剂对某些人来讲增加患病危险性,而吸烟或喝咖啡则降低其危险性。但是,Feany说,“我们不能告诉患者去吸烟以降低患帕金森病的
危险性”。
不过研究该病的
遗传学仍然是“令人兴奋的”,她说,她正在研究果蝇,那是一种“简单但有大脑的生物”,并且能够被复制出帕金森病模型,Feany
说。“它们将吃给它们的任何东西”,她说。“我们喂给它们大量的药物去观察是否能够预防帕金森病”。这是一项工作量很大的工作,在任何人体试验开始之前需要完成的。如果发现了
理想的可以 预防帕金森病的药物,又将产生新的问题:谁能够服用这些药物?
那将取决于这些药物的
特性,Feany说:“如果无毒,它将有广泛的用处。如果有毒,将严格限制那些别无选择的病人。”最终的 目标是在该病还没有开始的
时候就预防它,她说:“有一个非常重要的研究努力正在进行,那就是在他们还没有任何症状的的时候发现谁将发展成帕金森病。”, http://www.100md.com
一个基因,据说他们的发现将来可能“影响对PD患者的治疗方案“
该基因可导致另外一种遗传性血脂代谢障碍疾病――高雪病(Gaucher's disease)又名脑苷脂病
(cerebroside lipidosis),是脑脂质沉积病中最常见的一种。该病在来自欧洲东部的德系犹太人中发病率高。
在Rambam医学中心的研究人员说他们研究了
99名患帕金森病的德系犹太人,发现31人有葡糖脑苷脂酶基因的突变,该酶是生产代谢脂肪的一种蛋白质。
该发现进一步支持帕金森病是由于脂质代谢缺陷导致的理论。这项研究发表在今年《新英格兰医学杂志》11月第4期。该发现“为治疗提供了许多可能”,波斯顿的Brigham与妇女医院的病理学副教授Mel B.
Feany博士在该杂志的评论上说“如果我们明白了异常的脂质是如何导致细胞死亡的,那就将有许多能够改变脂质成分的治疗方法”。她的评论列举了其它9种参与帕金森病的基因。
在帕金森病患者中异常的脂质代谢导致神经元中的蛋白质异常聚集。以前的研究证明基因突变导致蛋白质在神经细胞中聚集,而以色列研究者所发现的基因
突变使蛋白质聚集在细胞膜。同时,科学家们不能确定为什么产生帕金森病,他们
相信基因只是原因的一部分。环境因素据信也是导致该病的因素。例如,接触杀虫剂对某些人来讲增加患病危险性,而吸烟或喝咖啡则降低其危险性。但是,Feany说,“我们不能告诉患者去吸烟以降低患帕金森病的
危险性”。
不过研究该病的
遗传学仍然是“令人兴奋的”,她说,她正在研究果蝇,那是一种“简单但有大脑的生物”,并且能够被复制出帕金森病模型,Feany
说。“它们将吃给它们的任何东西”,她说。“我们喂给它们大量的药物去观察是否能够预防帕金森病”。这是一项工作量很大的工作,在任何人体试验开始之前需要完成的。如果发现了
理想的可以 预防帕金森病的药物,又将产生新的问题:谁能够服用这些药物?
那将取决于这些药物的
特性,Feany说:“如果无毒,它将有广泛的用处。如果有毒,将严格限制那些别无选择的病人。”最终的 目标是在该病还没有开始的
时候就预防它,她说:“有一个非常重要的研究努力正在进行,那就是在他们还没有任何症状的的时候发现谁将发展成帕金森病。”, http://www.100md.com