基因检测可预测核型正常aML的预后
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本报讯 瑞士伯尔尼大学Bienz等报告，CEBPA突变、无FLT3-ITD和BAALC低表达是正常染色体组型急性髓性白血病(AML)患者预后较好的预测因素。(Ckin Cancer Res 2005，11∶1416)
约50%新诊断的AML核型正常，寻找有助于进行核型正常AML患者预后分级的分子标志一直为人们所关注。
该研究纳入来自同一医疗机构核型正常的AML患者67例。研究者对患者髓系转录因子基因CEBPA(CCAAT/增强子结合蛋白-α)的突变情况、酪氨酸激酶受体基因FLT3(fms-样的酪氨酸激酶3)的内部串联重复序列(ITD)以及BAALC(脑和急性白血病，胞浆)基因表达的情况进行分析。
结果显示，17.9%正常核型的AML患者存在CEBPA基因突变，28.4%表达FLT3-ITD，65.7%存在BAALC的高表达，34.3%存在BAALC的低表达。
有CEBPA基因突变患者的中位无病生存期(DFS)和总生存期(OS)分别为33.5和45.5个月，而在无CEBPA突变的患者中，中位DFS和OS分别为10个月(P＝0.0017)和12个月(P＝0.0007)。
有FLT3-ITD表达的AML患者的DFS(P＝0.0328)和OS(P＝0.0148)均显著短于无FLT3-ITD的患者。
与BAALC低表达的AML患者相比，BAALC高表达预示患者的DFS(P＝0.0152)和OS(P＝0.0210)均较短。
53.7%正常核型的AML患者不表达FLT3-ITD，也没有CEBPA基因突变。在该部分患者中，相对于BAALC低表达的患者，高表达BAALC患者的预后较差，DFS和OS较短(P值均为0.0001)。
研究者认为，对于不表达FLT3-ITD和无CEBPA基因突变的核型正常AML患者，BAALC的表达水平可以作为一个新的预测预后指标。通过检测CEBPA基因突变、FLT3-ITD和BAALC的表达水平，可以对核型正常的AML进行临床分组。, 百拇医药