【摘要】 目的 对石骨症的病因、病理、诊断、治疗及预后进行探讨。方法 收集本院1983～2003年收治的4组家族性石骨症病例共11例结合国内外报道的病例资料进行分析。结果 该类病人贫血、肝脾肿大，骨髓穿刺难以成功，骨骼X线片具有诊断意义。结论 该病属于染色体遗传性疾病，其病理基础为成骨过程中骨基质的持续钙化，破骨细胞功能障碍。预后不良。骨髓移植及激素治疗为治疗的新途径。

    关键词 石骨症 诊断 治疗

    石骨症(Osteopetrosis)又名大理石骨病(Marble bone disˉease)、广泛性脆性骨质硬化症、粉笔样骨、先天性骨硬化等，是一种少见的先天性骨发育障碍性疾病，最早由Albers-Schonberg(1904)发现，又叫Albers-schonberg病。现将我院20年发现和治疗的4组11例结合国内外报道的石骨症病人 [1～3] ，对其病因、临床分型及表现、诊断、病理和治疗进行讨论。

     1 石骨症的遗传分型及临床表现

    1.1 常染色体隐性遗传的石骨症

    1.1.1 常染色体隐性遗传的恶性石骨症(malignant osteopetˉrosis ......