【摘要】 目的 从遗传学角度探讨性反转综合征的发病机理及SRY基因在性别决定中的作用。方法 对性反转患者在常规染色体分析基础上，通过PCR扩增检测SRY基因。结果 46，XX男性扩增出SRY基因片段，46，XY女性SRY基因检测阴性。结论 SRY基因在性别决定中起重要作用。

    关键词 性反转综合征 PCR SRY基因

    对性发育异常的研究一直是生物学和医学中的重大课题。性反转综合征是临床上较常见的性发育异常，其主要特征是性腺性别与染色体性别不符，包括46，XX男性和46，XY女性两种类型。90年代SRY基因的发现为在分子水平上探讨性发育异常的发病机理，更准确地鉴定性别提供了依据。我们通过对46，XX男性和46，XY女性患者的SRY基因检测，从遗传学角度探讨性反转综合征的发生机理。

     1 资料与方法

    1.1 典型病例

    例1，男，29岁，因不育就诊。查体:身高170cm，体重60kg，第二性征发育正常 ......