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编号:10620227
21-羟化酶缺陷症1例
http://www.100md.com 《中华中西医杂志》 2004年第18期
1病历摘要,2讨论
     1 病历摘要

    患儿,男,5岁。因“发现阴茎发育过快半年”入院。半年前患儿父母发现患儿阴茎粗大,有阴毛生长,时有勃起现象,以后出现嗓音粗哑,喉结无明显突出,上唇未见胡须。患儿系第2胎第1产,足月顺产,母乳喂养,3岁时曾行右侧隐睾手术。智力正常。查体:体温36.8℃,脉搏80次/min,呼吸20次/min,血压110/60mmHg(1mmHg=0.133kPa),身高125cm,体重26kg。一般情况可,全身皮肤、粘膜无尘血、黄染及色素沉着。浅表淋巴结无肿大。眼睑无水肿,巩膜无黄染,口唇无紫绀。颈静脉无怒张,甲状腺无肿大。两肺呼吸音清,未闻及干、湿性罗音。心率80次/min,律齐,各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软,肝、脾未触及。双下肢无水肿。阴茎粗大,可见阴毛生长,双侧睾丸大小正常。实验室检查:血、尿、大便常规正常,肝功、血糖、电解质及血清尿素氮、肌酐、尿酸均正常;24h尿UFC491μmol/24h尿(73~372);尿17-OH31.5μmol/24h尿(3~16),尿17-KS41.7μmol/24h尿(2.8~9.2);ACTH节律:ACTH505pg/ml (0~46),COR8:005.9μg/dl(5~25),16:006.2μg/dl(2.5~12.5);性激素:FSH1.7mIu/ml(<2.0),CH1.6mIu/ml(<0.15) ......

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