18-三体综合征合并Dandy-walker综合征1例报告
1 病历摘要
患儿，女，第一胎，第一产，孕405/7周，其母妊娠末期有羊水过多史，因“强烈要求”行剖宫产，术中见羊水2500ml，羊水Ⅰ度粪染，患儿出生后颜面及周身皮肤紫绀，无呼吸，经抢救后哭声弱，伴吐沫，生后1min Apgar评分5分，母孕期体健，无阳性家族史。以“生后颜面及周身紫绀半小时”收入院。入院查体:T34.5℃，P120次/min，R40次/min，Wt2.15kg，头围34cm，足月儿外观，对外界刺激反应迟钝，无哭声，呼吸浅表，周身皮肤紫绀，前囟3.0cm×3.0cm，略凹，后囟0.5cm×0.5cm，耳位较低，眼间距较宽，下颌小，口周略紫绀，胸骨短，两乳头距离远，双肺呼吸音弱，可闻及散在细小水泡音，心音有力，律齐，腹软，肝脾未及，骨盆小，四肢末梢凉，足底毛细血管再充盈时间>4s，四肢肌张力低下，右手垂腕，原始反射未引出，双手手指内收，小指压于无名指上，食指压于中指上，手指不易伸直，被动伸直时，食、中指分开，呈V形。右足呈马蹄内翻足。实验室及辅助检查:血气分析:pH7.212，PaCO 2 7.76mmHg，PaO 2 13.45 mmHg;BE:-6.3mmol/L;血糖:1.8mmol/L;血钾、钠、氯正常。头颅CT:后颅窝内见巨大不规则水样密度影，CT值约为:9Hu，最大层面约5.9cm×1.7cm，见约9层，小脑略缩小并前移，小脑蚓部部分缺如，透明膈分腔，第5、6脑室形成，脑实质CT值约19Hu，后纵裂池内见高密度积血影，胼胝体膝部见低密度影，池内见高密度积血影，胼胝体膝部见低密度影，双侧脑室扩张。CT诊断:Dandy-walker综合征合并脑积水，胼胝体变性。超声心动:肺动脉瓣反光强，脑室间隔十字交叉处缺如，考虑心内膜垫缺损。入院诊断:(1)新生儿窒息;(2)新生儿吸入性肺炎;(3)足月小样儿;(4)新生儿低血糖症;(5)新生儿缺氧缺血性脑病;(6)先天性心脏病;(7)脑发育畸形;(8)失代偿性呼吸性酸中毒。入院后给予抗炎、吸氧、降颅压、纠酸、鼻饲等治疗后，患儿紫绀缓解，但对外界刺激反应迟钝，一直处于浅昏迷状态，原始反射消失，肌张力低下，不能自行进乳。后经染色体核型分析;47，XX，+18，父母染色体正常，患儿掌、腕骨摄片示正常。后家长放弃治疗，患儿生后26h死亡。
2 讨论
18-三体综合征是次于先天愚型(21-三体综合征)的第二种常见染色体三体综合征。1960年Edwards等首先报道1例，至今已有数百例报道，主要临床表现为多发畸形，多于生后数周死亡。本病在新生儿中发病率为1:3500～8000，男:女=1∶3～4，母亲妊娠时羊水多，胎动微弱，新生儿体重低。此患儿羊水:2500ml，出生体重:2.15kg，属于足月低出生体重儿。18-三体综合征的畸形繁多，达115种之多，但非所有畸形在每个患儿都存在，主要包括中胚层及其衍化物的异常(如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显)。此外，皮肤、肺、肾也可存在畸形。此患儿存在畸形有:耳位较低，眼间距较宽，下颌小，胸骨短，两乳头距离远;右手垂腕，原始反射未引出;双手手指内收，小指压于无名指上，食指压于中指上，手指不易伸直，当手指被动伸直时，食、中指分开，呈V形，此为18-三体综合征最明显特征 [1] 。右足呈马蹄内翻足。心脏:心内膜垫缺损;脑:头颅CT诊断示Dandy-walker综合征合并脑积水，胼胝体变性。Dandy-walker综合征又称第四脑室中、侧孔先天性闭塞，为先天性菱脑发育畸形 [2] 。是因为在神经系统的胚胎发育过程中神经元移形后期部分缺陷所致，包括第4脑室形成大囊，枕部突出，小脑畸形，脑脊液循环受阻形成脑积水，发病年龄多是3个月以内的婴幼儿，临床较罕见 [3] 。主要为小脑蚓部和小脑半球不发育或发育不全，第四脑室扩大，常伴有脑积水、胼胝体发育不全或其他先天性异常 [4] ，临床表现应有颅内压增高症状及共济失调、眼球震颤等小脑症状。此患儿最终经染色体核型分析确诊为:18-三体综合征，临床表现较典型。18-三体综合征合并脑部畸形少见，考虑此患儿18-三体综合征及Dandy-walker综合征同时存在，临床罕见。患儿父母经染色体核型检查:正常。考虑患儿其母孕期是否有理化因素影响所致染色体变异及神经元移行障碍。笔者认为在今后的工作中，应加强围产期保健意识，积极预防感染，避免物理和化学因素影响，完善产前检查，及时发现异常，终止妊娠。对新生儿体检应仔细、全面，注意有无先天畸形，注意不要漏诊、误诊遗传代谢病。一经确诊，患儿父母、同胞均应检 查，明确是否有家族遗传病史，如有家族遗传病史，防止再次妊娠，减少畸形儿童出生率，提高人口素质。
参考文献
1 诸福棠，吴瑞萍，胡亚美.实用儿科学.北京:人民卫生出版社，1993，978.
2 陈星容，沈天真，段承祥.全身CT和MRI.上海:上海科学大学出版社，1995，104.
3 刘英茹，Dandy-Walker综合征1例报告.新生儿杂志，2001，16:137.
4 徐士林，Dandy-Walker综合征1例报告.中国实用儿科杂志，2000，4(15):224.
作者单位:163453黑龙江省大庆市龙南医院儿科
(收稿日期:2004-08-13)
(编辑晓 青), 百拇医药(李云兰 王瑞芹 宫关 谢晓红)
患儿，女，第一胎，第一产，孕405/7周，其母妊娠末期有羊水过多史，因“强烈要求”行剖宫产，术中见羊水2500ml，羊水Ⅰ度粪染，患儿出生后颜面及周身皮肤紫绀，无呼吸，经抢救后哭声弱，伴吐沫，生后1min Apgar评分5分，母孕期体健，无阳性家族史。以“生后颜面及周身紫绀半小时”收入院。入院查体:T34.5℃，P120次/min，R40次/min，Wt2.15kg，头围34cm，足月儿外观，对外界刺激反应迟钝，无哭声，呼吸浅表，周身皮肤紫绀，前囟3.0cm×3.0cm，略凹，后囟0.5cm×0.5cm，耳位较低，眼间距较宽，下颌小，口周略紫绀，胸骨短，两乳头距离远，双肺呼吸音弱，可闻及散在细小水泡音，心音有力，律齐，腹软，肝脾未及，骨盆小，四肢末梢凉，足底毛细血管再充盈时间>4s，四肢肌张力低下，右手垂腕，原始反射未引出，双手手指内收，小指压于无名指上，食指压于中指上，手指不易伸直，被动伸直时，食、中指分开，呈V形。右足呈马蹄内翻足。实验室及辅助检查:血气分析:pH7.212，PaCO 2 7.76mmHg，PaO 2 13.45 mmHg;BE:-6.3mmol/L;血糖:1.8mmol/L;血钾、钠、氯正常。头颅CT:后颅窝内见巨大不规则水样密度影，CT值约为:9Hu，最大层面约5.9cm×1.7cm，见约9层，小脑略缩小并前移，小脑蚓部部分缺如，透明膈分腔，第5、6脑室形成，脑实质CT值约19Hu，后纵裂池内见高密度积血影，胼胝体膝部见低密度影，池内见高密度积血影，胼胝体膝部见低密度影，双侧脑室扩张。CT诊断:Dandy-walker综合征合并脑积水，胼胝体变性。超声心动:肺动脉瓣反光强，脑室间隔十字交叉处缺如，考虑心内膜垫缺损。入院诊断:(1)新生儿窒息;(2)新生儿吸入性肺炎;(3)足月小样儿;(4)新生儿低血糖症;(5)新生儿缺氧缺血性脑病;(6)先天性心脏病;(7)脑发育畸形;(8)失代偿性呼吸性酸中毒。入院后给予抗炎、吸氧、降颅压、纠酸、鼻饲等治疗后，患儿紫绀缓解，但对外界刺激反应迟钝，一直处于浅昏迷状态，原始反射消失，肌张力低下，不能自行进乳。后经染色体核型分析;47，XX，+18，父母染色体正常，患儿掌、腕骨摄片示正常。后家长放弃治疗，患儿生后26h死亡。
2 讨论
18-三体综合征是次于先天愚型(21-三体综合征)的第二种常见染色体三体综合征。1960年Edwards等首先报道1例，至今已有数百例报道，主要临床表现为多发畸形，多于生后数周死亡。本病在新生儿中发病率为1:3500～8000，男:女=1∶3～4，母亲妊娠时羊水多，胎动微弱，新生儿体重低。此患儿羊水:2500ml，出生体重:2.15kg，属于足月低出生体重儿。18-三体综合征的畸形繁多，达115种之多，但非所有畸形在每个患儿都存在，主要包括中胚层及其衍化物的异常(如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显)。此外，皮肤、肺、肾也可存在畸形。此患儿存在畸形有:耳位较低，眼间距较宽，下颌小，胸骨短，两乳头距离远;右手垂腕，原始反射未引出;双手手指内收，小指压于无名指上，食指压于中指上，手指不易伸直，当手指被动伸直时，食、中指分开，呈V形，此为18-三体综合征最明显特征 [1] 。右足呈马蹄内翻足。心脏:心内膜垫缺损;脑:头颅CT诊断示Dandy-walker综合征合并脑积水，胼胝体变性。Dandy-walker综合征又称第四脑室中、侧孔先天性闭塞，为先天性菱脑发育畸形 [2] 。是因为在神经系统的胚胎发育过程中神经元移形后期部分缺陷所致，包括第4脑室形成大囊，枕部突出，小脑畸形，脑脊液循环受阻形成脑积水，发病年龄多是3个月以内的婴幼儿，临床较罕见 [3] 。主要为小脑蚓部和小脑半球不发育或发育不全，第四脑室扩大，常伴有脑积水、胼胝体发育不全或其他先天性异常 [4] ，临床表现应有颅内压增高症状及共济失调、眼球震颤等小脑症状。此患儿最终经染色体核型分析确诊为:18-三体综合征，临床表现较典型。18-三体综合征合并脑部畸形少见，考虑此患儿18-三体综合征及Dandy-walker综合征同时存在，临床罕见。患儿父母经染色体核型检查:正常。考虑患儿其母孕期是否有理化因素影响所致染色体变异及神经元移行障碍。笔者认为在今后的工作中，应加强围产期保健意识，积极预防感染，避免物理和化学因素影响，完善产前检查，及时发现异常，终止妊娠。对新生儿体检应仔细、全面，注意有无先天畸形，注意不要漏诊、误诊遗传代谢病。一经确诊，患儿父母、同胞均应检 查，明确是否有家族遗传病史，如有家族遗传病史，防止再次妊娠，减少畸形儿童出生率，提高人口素质。
参考文献
1 诸福棠，吴瑞萍，胡亚美.实用儿科学.北京:人民卫生出版社，1993，978.
2 陈星容，沈天真，段承祥.全身CT和MRI.上海:上海科学大学出版社，1995，104.
3 刘英茹，Dandy-Walker综合征1例报告.新生儿杂志，2001，16:137.
4 徐士林，Dandy-Walker综合征1例报告.中国实用儿科杂志，2000，4(15):224.
作者单位:163453黑龙江省大庆市龙南医院儿科
(收稿日期:2004-08-13)
(编辑晓 青), 百拇医药(李云兰 王瑞芹 宫关 谢晓红)