染色体检查未见异常的石骨症1例
1病例资料,2讨论,参考文献
1 病例资料患儿,男,1岁1个月,因“面色腊黄伴腹部膨隆9个月,发热、鼻塞1天”于2004年2月13日入院。查体:T36℃,P105次/min,R28次/min,体重6.5kg,头围42cm,胸围43cm,身高70cm,发育欠佳,营养差,面色腊黄,全身皮肤粘膜无黄染及出血点,浅表淋巴结不大。头颅五宫无畸形,结膜、口唇苍白,咽充血,扁桃体不大,颈软,气管居中,甲状腺不大。双肺听诊呼吸音清晰,未闻及干湿性罗音。心率105次/min,律齐,心尖部可闻及2/6级收缩期吹风样杂音。腹部膨隆,肝肋下4cm可触及,质中,表面光滑,边缘钝 ......
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