抽动秽语综合征[Tourette综合征(TS)]是一种以多发性运动抽动和(或)发声抽动为特征的神经精神疾病，其病因和发病机制目前尚不十分清楚。遗传、神经自身免疫和感染、围生期事件和环境作用等因素被认为与之有关，现就这方面的研究进展作一综述。

    1 遗传因素

    1.1 TS遗传模式探讨

    1.1.1 常染色体显性遗传 现普遍认为TS是由遗传决定的。做出这个断定是因为有大家系报告支持常染色体显性遗传。事实上，TS显示为常染色体显性遗传是通过复杂的分离分析技术得出的。没有连锁研究被再试验并且很多基因型已被排除。造成这个证明如此困难的原因可能包括:遗传模式是错误的，表型未被准确确定或其它非遗传因素在起作用 [1] 。这样，有人提出混合性模式，认为存在牵涉到基因的遗传素质使得个体易患病，而其它因素(例如:感染、围生期因素等)决定基因表达程度;基因的数量决定TS的严重性。

    1.1.2 多基因遗传 Comings等 [2] 认为TS和注意力缺陷多动症(ADHD)是两个相关的多基因疾病。归因于累及多巴胺、去甲肾上腺素、5-羟色胺、GABA和其它神经递质基因的添加作用。牵涉到的一些特异位点是多巴胺基因———DRD2、DRD4、DRD5和多巴胺转运体;去甲肾上腺素和肾上腺素基因———多巴胺β-羟化酶、ADRA2A、ADRA2C、PNMT、去甲肾上腺素转运体、MAOA、COMT;5-羟色胺———TDO2、HTR1A、HTR1DA、5-羟色胺转运体;GABA基因———GABRB3;雄激素受体和其它基因。多基因遗传模式有较多争议。

    1.1.3 双系遗传 即兼有父系和母系的遗传。Hanna等 [3] 调查51个TS患者家庭的双系遗传情况，单系遗传(仅一个双亲患有抽动、强迫行为或注意力缺陷)存在于29(56.9%)个家庭里，而双系遗传存在于13(25.5%)个家庭里。因此，四分之一的TS家庭为双系遗传，而且TS患者双亲的抽动、强迫行为或注意力缺陷症状应被调查。Kurlan等 [4] 观察到先证者症状的严重程度与双系遗传的频率有关，认为这些遗传现象可能在决定疾病的严重程度里扮演一定角色并且可以解释当前连锁分析在缺陷基因定位上的困难。

    1.1.4 基因组印记 Lichter等 [5] 比较父系(n=25)或母系(n=25)遗传未经治疗的TS患者临床特点，发现母系遗传以趋向于更严重的复杂性运动抽动和更频繁的不受干扰的重复动作为特征;父系遗传与更高的发声抽动频率、发声抽动较运动抽动更早发生及更显著的ADHD行为(包括运动性坐立不安)等有关 ......