20世纪90年代初，人类开始启动人类基因组计划(Huˉman Genome Project，HGP)，随着HGP即全部核苷酸测序的即将完成，人类基因组研究的重心逐步进入后基因组时代(Postgenome Era)，向基因的功能及基因的多样性倾斜 [1，2] 。基因芯片技术正是随之而产生的一项新技术。它是将成千上万个寡聚核苷酸高密度地排列于面积很小的固相载体上，组成一个像计算机芯片一样的微型实验室。它的出现使基因研究更趋于网络性，有了一个质的飞跃，摆脱了传统的Southern blot和Northern blot方法只能从事单个或几个基因相互关系研究的弱点。至今，基因芯片技术在医学各个领域的应用均已取得巨大突破。仅在此对基因芯片在检验医学中的应用作一简述。

    1 基因芯片技术概述

    基因芯片(gene chip)也叫DNA芯片、DNA微阵列(DNA microarray)、寡核苷酸阵列(oligonucleotide array)，是指采用原位合成(in situ synthesis)或显微点样技术，将数以万计的DNA探针固化于支持物表面上，产生二维DNA探针阵列，然后与标记的样品进行杂交，再通过激光共聚焦荧光检测系统等对芯片进行扫描，并配以计算机系统对每一探针上的荧光信号做出比较和检测，从而迅速得出所要的信息 [3] 。其突出的特点是:集成化、微型化、自动化。基因芯片主要技术流程包括3个方面:芯片的设计与制备;靶基因的标记;芯片杂交与杂交信号检测。基因芯片的制造，实际上就是将大量已知的探针，固定于选定的片基上，从而获得一高密度(通常探针的密度在65000～600000bp/cm 2 )的探针阵列，目前，大致有3种制造技术:照相平板印刷术，机械打点法，喷墨法。结果检测用双色荧光检测。

    2 基因芯片技术与医学检验学

    基因芯片与检验医学的关系是密切的。首先，它为临床检验工作提供了一种全新的技术，使一些临床检验工作中难解决的问题成为可能。实际工作中，实验室诊断在单一因素疾病诊断中具有决定性的意义 ......