【摘要】 目的 通过对异常核型分析，探讨在出生缺陷干预应用中的意义，为优生指导，且防止和减少生育染色体异常病患儿提供科学依据。方法 外周血培养，常规制备染色体，G显带技术核型分析。结果 38例染色体异常核型中，常染色体数目异常5例(4例为21-三体综合征)，性染色体异常11例，常染色体结构异常22例。结论 染色体异常是反复流产、胎儿畸形、婴幼儿死亡、出生缺陷的重要原因。

    关键词 染色体 异常核型 21-三体

    染色体是遗传基因的载体，其数目增减或微小结构异常的实质是染色体上基因群的增减或变位，影响了许多基因的表达和作用，破坏了基因的平衡状态而造成机体形态和功能的异常。染色体异常是引起先天性多发畸形、智力低下、不孕不育、生长发育迟缓以及胎儿自然流产的重要原因。本研究通过对20～38岁育龄人群的优生筛查者及门诊咨询者中的异常核型进行了统计分析，现报告如下。

    1 资料与方法

    1.1 对象与方法 受检者为2000年5月～2004年3月来我站优生遗传门诊咨询者6312例，年龄1～38岁。

    1.2 方法 取外周血淋巴细胞培养，常规制备染色体，G显带技术进行核型分析。每例计数30个分裂相，分析5个核型，核型异常按《人类细胞遗传国际命名体制(ISCN)》加以描述 ......