彩超诊断马凡综合征1例
患者，男，45岁。胸闷、心悸、气短、乏力1月。查体:身高170cm，体重70kg，上颚高拱，手指细长，胸廓及脊柱无畸形，视力正常，主动脉瓣区可闻及IV/6级舒张期叹气样杂音。X线胸片:双肺纹理增粗，升主动脉向右肺野突出，透视下伴扩张性搏动，心尖向左下移位，心胸比例0.6。
彩色多普勒超声心动图:左心室增大，主动脉根部及升主动脉内径明显增宽，主动脉窦扩张，向外膨出，无冠窦压迫左房，左房变小，主动脉右冠瓣、左冠瓣回声增强瓣尖钙化，以右冠瓣为著，舒张期主动脉瓣关闭对合不拢。M型超声显示主动脉瓣增厚、回声增强，关闭时呈双线回声，二尖瓣前叶舒张期细震颤(+)。彩色多普勒血流显像:心尖五腔心切面，左室流出道内舒张期探及大量源于主动脉口的五彩镶嵌的血流束。频谱多普勒显示左室流出道内探及舒张期正向湍流频谱，流速2.79m/s，平均压差31.2mmHg。诊断:马凡综合征，主动脉瓣钙化，主动脉瓣关闭不全。
讨论:马凡综合征是一种少见的常染色体显性遗传性疾病，其病因可能与结缔组织代谢缺陷有关，主要累及心血管系统、骨骼系统和眼部，常有家族史，4项中具有2项或2项以上方可诊断。二维超声可清楚显示主动脉根部内径明显增宽，主动脉窦扩张，彩色多普勒血流显像示左室流出道内探及大量五彩镶嵌的血流束，均是马凡综合征心血管病变的特征性表现，患者又具有上颚高拱、手指细长等骨骼系统的表现，不难确诊此患者为典型马凡综合征。
(收稿日期:2004-04-30) (编辑清 泉)
作者单位:256651山东省滨州市第二人民医院, http://www.100md.com(卢荣波 张晓芳 芦建宏)
彩色多普勒超声心动图:左心室增大，主动脉根部及升主动脉内径明显增宽，主动脉窦扩张，向外膨出，无冠窦压迫左房，左房变小，主动脉右冠瓣、左冠瓣回声增强瓣尖钙化，以右冠瓣为著，舒张期主动脉瓣关闭对合不拢。M型超声显示主动脉瓣增厚、回声增强，关闭时呈双线回声，二尖瓣前叶舒张期细震颤(+)。彩色多普勒血流显像:心尖五腔心切面，左室流出道内舒张期探及大量源于主动脉口的五彩镶嵌的血流束。频谱多普勒显示左室流出道内探及舒张期正向湍流频谱，流速2.79m/s，平均压差31.2mmHg。诊断:马凡综合征，主动脉瓣钙化，主动脉瓣关闭不全。
讨论:马凡综合征是一种少见的常染色体显性遗传性疾病，其病因可能与结缔组织代谢缺陷有关，主要累及心血管系统、骨骼系统和眼部，常有家族史，4项中具有2项或2项以上方可诊断。二维超声可清楚显示主动脉根部内径明显增宽，主动脉窦扩张，彩色多普勒血流显像示左室流出道内探及大量五彩镶嵌的血流束，均是马凡综合征心血管病变的特征性表现，患者又具有上颚高拱、手指细长等骨骼系统的表现，不难确诊此患者为典型马凡综合征。
(收稿日期:2004-04-30) (编辑清 泉)
作者单位:256651山东省滨州市第二人民医院, http://www.100md.com(卢荣波 张晓芳 芦建宏)