3例婴儿脊肌萎缩症误诊分析
1病例资料,2治疗与转归,3讨论,参考文献
进行性脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)是一种以脊髓前角运动神经元及脑干运动神经核退行性变性为主要病理改变的常染色体隐性遗传病 [1] 。儿童期SMA以发病年龄和病情进展速度的不同可分为3型，3种类型等位基因突变均定位在5q13.3区域，与其相应的神经元存活基因在外显子7有个碱基的差异，也就是神经元存活基因外显子7是目前作为基因诊断的选择依据。婴儿时期肌张力低下中最常见的运动单位受累疾病之一是婴儿脊肌萎缩症，又称Werdning-Hoffman病 ......
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