基因诊断(gene diagnosis)是以探测基因的存在，分析基因的类型和缺陷及其表达功能是否正常，从而达到诊断疾病的一种方法。它是继形态学、生物化学和免疫学诊断之后的第四代诊断技术，它的诞生与发展得益于分子生物学理论和技术的迅速发展。

     1 传统诊断方法的缺陷

    传统的疾病诊断方法大多为“表型诊断”，以疾病或病原体的表型为依据。而表型的改变在多数情况下是非特异的，出现的时间也较晚，易错过治疗的最佳时期。某些疾病本身不呈现显著的表型改变，用传统的检测方法易出现“假阴性”。另外，传统诊断方法费时，精确度低。

     2 基因诊断的优点

    基因诊断以基因作为检测对象，因而具有以下优点:(1)针对性强，特异性高。(2)标本用量少，来源广，灵敏度高。病人的血液、尿液和羊水脱落细胞以及头发等均可用以检测，由于基因体外扩增技术的发展，待分析的标本只需微量，目的基因只需pg水平。(3)适应性强，检测范围广。由于基因探针的来源种类较广，其探针序列可为已知亦可为一类特定的基因组，可为内源性基因亦可为外源性基因，在感染性疾病的基因诊断中，不仅可检出正在生长的病原体，也能检出潜伏的病原体，能确定以往感染，也能确定现行感染。对那些不容易体外培养和不能在实验室安全培养的病原体，也可用基因诊断检测，辅以DNA片段长度多态性分析，还可以对病原体进行基因分型。另外，基因诊断可用于研究基因差异表达，对有组织和分化阶段特异性表达的基因进行检测;还能对疾病的易感性、发病类型和阶段以及疾病的抗药性作出判断 [1] 。

    3 基因诊断的技术方法

    3.1 基因诊断中常用的分子生物学技术

    3.1.1 核酸分子杂交 核酸分子杂交是指有互补序列的两条核酸单链在一定条件下按碱基配对原则形成双链的过程。包括Southern印迹法、Northern印迹法、斑点杂交和原位杂交等方法。

    3.1.2 聚合酶链式反应(PCR) PCR技术是根据生物体内DNA复制的原理，在体外进行反复的DNA复制，使极微量的DNA扩增至常规方法就能检测到的量以便于检测，配合引物的巧妙设计，或对扩增产物进行限制性酶切，或作特殊的电泳处理，就能判断被分析的基因有无点突变、缺失或插入突变、被分析的DNA中有无某个基因的存在等。

    3.1.3 单链构象多态性检测(SSCP) 单链构象多态性检测是一种基于单链DNA构象差别来检测点突变的方法。DNA经变性形成单链后，在中性条件下单链DNA会因其分子内碱基之间的相互作用，形成一定的立体构象 ......