【摘要】 目的 探讨神经性聋者遗传学因素。 方法 以先证者为线索开展家系调查和系谱分析。 结果 发现3个家系50例患者为迟发性不全性神经性耳聋，均呈常染色体显性遗传。 结论 虽然此病与遗传因素相关，但可能存在某种促进基因突变的内外因素。

    关键词 神经性耳聋 系谱分析 遗传

    2004年5月我们对3个家系50例神经性聋经调查分析显示与遗传因素有直接关系。为促进遗传性神经性聋防治工作以及进一步探索遗传学因素，现报告如下。

    1 调查方法

    在对可疑的遗传性神经性聋患者追问病史及家族史后，到实地详细了解了全家族人数及聋者和聋哑的人数、婚姻关系、妊娠情况、发病年龄、发病方式、可能发病的诱因、个人史等。若有相关畸形者，对其受累器官进行了详细检查，并对先证者进行详细体格检查、心电图、脑电图检查等。每个家族中除先证者外，尽量抽出主诉听力异常和个别正常者进行详细的耳科和全身检查 ......