【摘要】 目的 探讨本地区遗传咨询门诊患者的染色体异常状况。 方法 检测1050例有不良孕产史，智力低下，性征发育异常者，进行外周血染色体检查。 结果 发现染色体异常核型84例，异常检出率为8.00%。常染色体数目和结构异常69例，占异常总数82.14%。性染色体数目和结构异常15例，占异常总数17.86%。其中有2例异常核型经鉴定系国内外未见报道。 结论 遗传咨询门诊患者行染色体检查，对指导临床诊断与治疗，以及优生工作的开展都是一项十分重要的措施。

    关键词 遗传咨询 染色体 优生

    反复自然流产、死胎、死产、畸形儿产史、智力低下及性征发育异常是优生与遗传咨询的主要研究对象。对这些咨询者进行染色体检查是十分必要的，现对在本院遗传室检查的1050例外周血淋巴细胞培养核型分析结果进行分析，报告如下。

    1 对象与方法

    1.1 研究对象 病例来自本院遗传咨询门诊共计1050例，年龄最大37岁 ......