多发性骨骺发育不良是少见的先天性骨发育障碍，本病为常染色体显性遗传性骨病，现将1例多发性骨骺发育不良报告如下。

     1 病历摘要

    患者，男，10岁，全身关节痛5年余，近1年来，全身关节疼痛更显著，活动后易疲劳。其家族无其他人患此病。查体:身高106cm，体重26kg，智力尚正常，步态不稳。“X”型腿，双手粗而短，指间关节肿胀，双肘、双膝、双踝粗大 ......