常规染色体显带技术对一些复杂的易位、重复、缺失等结构异常的诊断，偶尔会出现一些判断上的困难。而荧光原位杂交fluorescence in situ hybridiza-tion，FISH)技术能在较短的时间内，对一些分散及显带欠佳的分裂象以及显带技术不易分辨的异常，均可做出准确判断，如一些倒位、微小缺失、复杂畸变等，弥补了常规染色体分析的不足 [1] 。本研究利用FISH技术这一特点，对1例2号、6号、21号染色体复杂平衡易位携带者中的21号染色体易位情况，进行了判断。现报告如下。

    1 病例资料

    患者，男，30岁，因结婚一年半，其妻反复流产2次来我院遗传咨询。夫妇表型及智力正常，查体无异常，妻子染色体正常。父母非近亲结婚，家系中无智能障碍及遗传病史。母亲孕期无特殊情况，共生育姐弟2人，体格、智力发育均正常。父母拒行染色体检查 ......