重症肌无力合并脂质沉积性肌病1例
1病历摘要,2讨论,参考文献
重症肌无力(myasthenia gravis,MG)主要是由乙酰胆碱受体抗体(ACh-Ab)介导的、细胞免疫依赖的及补体参与的累及神经肌肉接头的自身免疫性疾病,主要表现为受累骨骼肌的无力和异常疲劳。脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)是肌肉中长链脂肪酸氧化过程缺陷,导致脂质在肌纤维中沉积而引起的一组代谢性肌病,多认为与常染色体隐性遗传有关。Bradley等 [1] 1969年首先报道,1972年Engel等 [2] 详细描述,国内曹佩芝等(1990年)首先报道2例 [3] ,其后有陆续报道。MG和LSM的并存尚未见报道,笔者曾遇到1例,现报告如下。1 病历摘要
患者,男,17岁,学生,诉四肢无力近一年,疲劳后加重。患者于2003年2月始出现四肢无力及异常疲劳 ......
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