病例讨论
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中国医学论坛报
该病例的特点：(1)中年男性，慢性病程，主要临床表现为双下肢水肿、间断腹胀、腹泻。(2)查体体形偏瘦，脾大。(3)实验室检查发现有严重的低白蛋白血症及血单克隆免疫球蛋白增高。
血白蛋白减低的原因可能有：(1)摄入不足 患者饮食摄入尚可，可以排除摄入不足所致的低白蛋白血症。(2)吸收不良 患者有间断进食后腹胀、腹泻，体重下降，结合D-木糖试验减低，虽粪便脂肪定量结果在正常范围内，仍应考虑患者存在小肠吸收不良综合征。该征可见于小肠淋巴瘤、肠结核、淀粉样变等，目前患者经检查无证据支持。(3)合成障碍 肝功能失代偿可导致白蛋白合成减少。该患者肝脏功能检查未见明显异常，常见肝脏病毒指标阴性，不考虑肝病引起的低白蛋白血症。(4)体内丢失蛋白 白蛋白丢失途径有肾脏和胃肠道，但查尿蛋白为阴性，基本排除肾脏丢失因素。虽然通过蛋白丢失同位素显像检查不能证实胃肠道丢失蛋白因素存在，但是要考虑经肠道的白蛋白丢失。
内镜显示十二指肠黏膜脑回状水肿，病理改变为重度急性及慢性炎症和绒毛萎缩，拟诊“乳糜泻”。
, 百拇医药
该患者消化道症状主要表现为腹胀，而腹泻不明显，平时排便1～2次/d，为成形软便。其消化道症状似乎与肉食有关，围绕乳糜泻我们再次详细询问病史，患者回忆起每次吃肉食同时吃较多小麦制品，进一步查血清学及影像学检查发现，抗麦胶抗体IgG和IgA均阳性，抗肌内膜IgA抗体弱阳性，IgG抗体阴性，网印蛋白抗体阴性。胶囊内镜(图2)：第2、3、4组小肠黏膜肿胀呈脑回状，黏膜表面呈点片状糜烂，第5、6组小肠肿胀呈颗粒样，黏膜表面有出血点，第6组小肠远端黏膜可见约2 mm×2 mm溃疡，上覆白苔，周围黏膜充血。小肠黏膜病变符合乳糜泻。
乳糜泻是一种免疫介导的肠病，由于进食含麦胶的食物而诱发，也称为麦胶过敏性肠病，是慢性腹泻不可忽视的一种病因。其典型临床表现为吸收不良综合征(慢性腹泻、体重下降、腹胀)。脂肪泻较突出，排便次数不一定多，但粪便量增多、软，粪便中因含有脂肪故呈白色并发亮，并且较臭，因存在未消化的糖而发酵，故便中带泡沫。少数患者表现为便秘，数日1次，大便量多，成形便，硬而白。腹胀常有特征性，由剑突下开始，腹呈球状。可有呕吐、骨骼病变和低血钙等表现。有些患者成人期发病，以上症状可不典型。轻型病例可能仅稍感不适，伴有腹泻，或轻度贫血。乳糜泻还有隐匿型或亚临床型，即患者正常饮食时，小肠活检正常，但做详细的小肠超微结构及免疫学检查可见轻微改变，如上皮细胞间隙淋巴细胞增加，隐窝细胞处于有丝分裂状态者增加，麦胶蛋白抗体阳性等，主要见于患者一级亲属及缓解期患者。乳糜泻也可导致肠道蛋白丢失，其原因为独立于淋巴回流障碍的肠道病变。乳糜泻不典型症状可影响多个器官，Fasano报告乳糜泻的不典型临床表现有：糖尿病、贫血、骨质疏松、乏力、身体免疫性疾病、胃肠道肿瘤、皮肤湿疹、不育、反复流产、精神症状和炎性肠病等。
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乳糜泻可合并自身免疫性疾病，Dekbrek报告的31例患者中，有3例合并自身免疫性甲状腺炎或Graves’病，合并颞动脉炎、系统性红斑狼疮(SLE)及1型糖尿病各1例。乳糜泻可并发肠病相关性T细胞淋巴瘤，原发性小肠淋巴瘤和癌的发生率约占13%。乳糜泻也可并发空肠和回肠非恶性溃疡、疱疹性皮炎、神经系统亚急性联合变性综合征等。本例患者确诊为乳糜泻，合并单克隆免疫球蛋白增高症，但两者之间的关系尚不清楚，文献中尚未见到这两种疾病相关的病例报道。
对于有症状患者的主要治疗为给予去麦胶饮食，避免进食包括小麦、黑麦和大麦及相关食品，饮食治疗要终生坚持。对于无临床症状、但已有肠道改变的患者，去麦胶饮食可明显减少可能的长期并发症，如骨软化、贫血。由于该饮食纤维含量低，应定期补充米糠。对于特殊的营养素缺乏(如铁、叶酸、VitB12)给予相应的纠正。对于腹泻、体重下降症状较突出的患者可考虑使用糖皮质激素，迅速缓解症状，但停药后可能复发。
治疗上给予患者去麦胶饮食，因考虑到患者临床上无明显腹泻，未加用激素，于饮食控制1个月后其症状显著改善，体重增加，现仍于门诊长期随诊中。
关于血IgGκ单克隆增多，由于患者行心脏彩超未见明显异常，腹壁脂肪活检刚果红染色(-)，骨髓像正常，亦无骨骼及其他组织器官受侵的临床表现，故不支持淀粉样变或多发性骨髓瘤。意义未明的单克隆免疫球蛋白增高症可继发于肝病、免疫病或肿瘤，但目前无原发病的证据。血IgG单克隆高的部分患者可发展为恶性浆细胞病；若长期不变，考虑为良性单克隆免疫球蛋白增高症。目前不需特殊治疗，但须定期随访。, 百拇医药
血白蛋白减低的原因可能有：(1)摄入不足 患者饮食摄入尚可，可以排除摄入不足所致的低白蛋白血症。(2)吸收不良 患者有间断进食后腹胀、腹泻，体重下降，结合D-木糖试验减低，虽粪便脂肪定量结果在正常范围内，仍应考虑患者存在小肠吸收不良综合征。该征可见于小肠淋巴瘤、肠结核、淀粉样变等，目前患者经检查无证据支持。(3)合成障碍 肝功能失代偿可导致白蛋白合成减少。该患者肝脏功能检查未见明显异常，常见肝脏病毒指标阴性，不考虑肝病引起的低白蛋白血症。(4)体内丢失蛋白 白蛋白丢失途径有肾脏和胃肠道，但查尿蛋白为阴性，基本排除肾脏丢失因素。虽然通过蛋白丢失同位素显像检查不能证实胃肠道丢失蛋白因素存在，但是要考虑经肠道的白蛋白丢失。
内镜显示十二指肠黏膜脑回状水肿，病理改变为重度急性及慢性炎症和绒毛萎缩，拟诊“乳糜泻”。
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该患者消化道症状主要表现为腹胀，而腹泻不明显，平时排便1～2次/d，为成形软便。其消化道症状似乎与肉食有关，围绕乳糜泻我们再次详细询问病史，患者回忆起每次吃肉食同时吃较多小麦制品，进一步查血清学及影像学检查发现，抗麦胶抗体IgG和IgA均阳性，抗肌内膜IgA抗体弱阳性，IgG抗体阴性，网印蛋白抗体阴性。胶囊内镜(图2)：第2、3、4组小肠黏膜肿胀呈脑回状，黏膜表面呈点片状糜烂，第5、6组小肠肿胀呈颗粒样，黏膜表面有出血点，第6组小肠远端黏膜可见约2 mm×2 mm溃疡，上覆白苔，周围黏膜充血。小肠黏膜病变符合乳糜泻。
乳糜泻是一种免疫介导的肠病，由于进食含麦胶的食物而诱发，也称为麦胶过敏性肠病，是慢性腹泻不可忽视的一种病因。其典型临床表现为吸收不良综合征(慢性腹泻、体重下降、腹胀)。脂肪泻较突出，排便次数不一定多，但粪便量增多、软，粪便中因含有脂肪故呈白色并发亮，并且较臭，因存在未消化的糖而发酵，故便中带泡沫。少数患者表现为便秘，数日1次，大便量多，成形便，硬而白。腹胀常有特征性，由剑突下开始，腹呈球状。可有呕吐、骨骼病变和低血钙等表现。有些患者成人期发病，以上症状可不典型。轻型病例可能仅稍感不适，伴有腹泻，或轻度贫血。乳糜泻还有隐匿型或亚临床型，即患者正常饮食时，小肠活检正常，但做详细的小肠超微结构及免疫学检查可见轻微改变，如上皮细胞间隙淋巴细胞增加，隐窝细胞处于有丝分裂状态者增加，麦胶蛋白抗体阳性等，主要见于患者一级亲属及缓解期患者。乳糜泻也可导致肠道蛋白丢失，其原因为独立于淋巴回流障碍的肠道病变。乳糜泻不典型症状可影响多个器官，Fasano报告乳糜泻的不典型临床表现有：糖尿病、贫血、骨质疏松、乏力、身体免疫性疾病、胃肠道肿瘤、皮肤湿疹、不育、反复流产、精神症状和炎性肠病等。
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乳糜泻可合并自身免疫性疾病，Dekbrek报告的31例患者中，有3例合并自身免疫性甲状腺炎或Graves’病，合并颞动脉炎、系统性红斑狼疮(SLE)及1型糖尿病各1例。乳糜泻可并发肠病相关性T细胞淋巴瘤，原发性小肠淋巴瘤和癌的发生率约占13%。乳糜泻也可并发空肠和回肠非恶性溃疡、疱疹性皮炎、神经系统亚急性联合变性综合征等。本例患者确诊为乳糜泻，合并单克隆免疫球蛋白增高症，但两者之间的关系尚不清楚，文献中尚未见到这两种疾病相关的病例报道。
对于有症状患者的主要治疗为给予去麦胶饮食，避免进食包括小麦、黑麦和大麦及相关食品，饮食治疗要终生坚持。对于无临床症状、但已有肠道改变的患者，去麦胶饮食可明显减少可能的长期并发症，如骨软化、贫血。由于该饮食纤维含量低，应定期补充米糠。对于特殊的营养素缺乏(如铁、叶酸、VitB12)给予相应的纠正。对于腹泻、体重下降症状较突出的患者可考虑使用糖皮质激素，迅速缓解症状，但停药后可能复发。
治疗上给予患者去麦胶饮食，因考虑到患者临床上无明显腹泻，未加用激素，于饮食控制1个月后其症状显著改善，体重增加，现仍于门诊长期随诊中。
关于血IgGκ单克隆增多，由于患者行心脏彩超未见明显异常，腹壁脂肪活检刚果红染色(-)，骨髓像正常，亦无骨骼及其他组织器官受侵的临床表现，故不支持淀粉样变或多发性骨髓瘤。意义未明的单克隆免疫球蛋白增高症可继发于肝病、免疫病或肿瘤，但目前无原发病的证据。血IgG单克隆高的部分患者可发展为恶性浆细胞病；若长期不变，考虑为良性单克隆免疫球蛋白增高症。目前不需特殊治疗，但须定期随访。, 百拇医药