肾上腺脑白质营养不良基因被发现
http://www.100md.com
中国医药报
日前，以南京军区福州总医院兰风华博士、杨渤生教授为首的研究小组首次发现4个肾上腺脑白质营养不良相关突变基因。
肾上腺脑白质营养不良是一种侵害肾上腺的遗传病，呈X染色体隐性遗传。该病临床诊断难度很大。利用现代分子生物学技术，直接检测病人的遗传基因，可实现早期诊断。
该研究小组在国内率先开展了肾上腺脑白质营养不良的分子生物学研究。经过多年努力，他们不仅建立了一套独特的针对该病的分子生物学诊断技术，而且在一组中国患者上发现了四个世界首报的人类基因突变。不久前，这四个新发现的人类基因突变已在国际生物信息数据库登记，部分研究结果也已发表在国际专业期刊。这不仅为肾上腺脑白质营养不良的早期确诊开辟了新的途径，而且对阐明该病的发病机理，防止同一家系新患儿的降生具有重要理论和应用价值。, 百拇医药
肾上腺脑白质营养不良是一种侵害肾上腺的遗传病，呈X染色体隐性遗传。该病临床诊断难度很大。利用现代分子生物学技术，直接检测病人的遗传基因，可实现早期诊断。
该研究小组在国内率先开展了肾上腺脑白质营养不良的分子生物学研究。经过多年努力，他们不仅建立了一套独特的针对该病的分子生物学诊断技术，而且在一组中国患者上发现了四个世界首报的人类基因突变。不久前，这四个新发现的人类基因突变已在国际生物信息数据库登记，部分研究结果也已发表在国际专业期刊。这不仅为肾上腺脑白质营养不良的早期确诊开辟了新的途径，而且对阐明该病的发病机理，防止同一家系新患儿的降生具有重要理论和应用价值。, 百拇医药