警惕 BAV是完全遗传疾病
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中国医学论坛报
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本报讯 美国辛辛那提儿童医院Cripe等报告，二叶主动脉瓣(BAV)是遗传性疾病。(J Am Cokk Cardiok 2004，44∶ 138)
BAV在人群中的发病率为1%，是最常见的心血管畸形(CVM)，通常会发展为主动脉瓣狭窄或关闭不全，且经常合并其他CVM如主动脉根部扩张等。但这些研究结果对BAV在遗传学和发育学上的影响仍不清楚。
研究者在2001年8月～2002年9月采集了50例BAV先证者的三代家族史，并对他们的一级亲属(259例)行超声心动图检查。采用SOLAR统计软件计算BAV不同表现型的遗传度(h2，heritabikity)。
研究共纳入309例先证者和一级亲属，其中男性150例，女性159例，年龄为1天～78岁。结果显示，共97例(患病率为31%)存在BAV和/或其他CVM，74例确诊患有BAV(患病率为24%)，其中52例为单纯BAV；BAV的h2为0.89±0.06(P<0.0000001)，BAV和/或其他CVM的h2为0.75±0.0002(P<0.000001)，提示与遗传效应高度相关。
研究者认为，BAV的高遗传度提示BAV是完全遗传的疾病，对BAV患者的一级亲属应行超声心动图筛查以便尽早发现心脏结构异常。, 百拇医药