急性间歇型血卟啉病误诊为肠结核1例
http://www.100md.com
林宏初 卢家扬
患者，女性，34岁，因反复腹部绞痛伴发热、消瘦、便秘半年，于1996年1月3日入院，患者于半年前“感冒”后出现脐周剧烈疼痛，持续约20 min后自然缓解，次日出现发热(自测体温38℃)，腹痛再次发作，伴恶心、呕吐非咖啡样胃内容物、四肢抽搐、胡言乱语，到当地医院治疗症状缓解。但患者持续低热，胃纳差，便秘，5～7d解干结大便一次，伴全身疲乏无力。渐出现四肢末端麻木，肌肉疼痛。腹痛反复发作，每于“感冒”时腹痛加剧，伴有精神异常表现。病后消瘦明显，盗汗。体查：T 38.2℃，P 112次/min，R 20次/min，BP 20/13 kPa。神志清，慢性病容，消瘦，无皮疹，浅表淋巴结不大。头颅五官及心肺均无异常。舟状腹，触诊揉面感，脐周及左下腹轻压痛，无反跳痛，未扪及包块，肝脾肋下未及，腹水征阴性，肠鸣3次/min。双肾区无叩痛。脊柱四肢无畸形。四肢远端皮肢痛觉过敏，无明显肌萎缩，肌张力和肌力正常。神经系统检查(一)辅助检查：血尿粪常规、肝肾功能、腹部B超、胸片、心电图均未见异常。入院诊断：①肠结核；②结核性腹膜炎。入院后查血沉正常，结核抗体阴性；ASO<1：500，RF阴性；血C3、C4正常，狼疮细胞阴性，dsDNA、ssDNA、Smith抗体及ENA系列均阴性；纤维胃镜、纤维结肠镜检查及消化道钡餐均未发现异常；曾给予三联抗结核治疗2周，仍持续低热。逐排除肠结核及结核性腹膜炎。于入院第18天腹痛发作时发现患者排深色尿，予查尿卟啉和尿卟胆原均阳性，根据其临床特点，诊断为急性间歇型血卟啉病。予高糖饮食，静滴10%GS 1 000～1 500 mL/d及能量合剂、复方氨基酸，口服氯丙嗪37.5 mg/d等治疗2周，患者无腹痛发作，一般情况及食欲明显改善，体温正常，体重增加，病情好转出院。出院后氯丙嗪减量至25 mg/d，服用半年无复发，改12.5 mg睡前服用，随访3 a无复发。
讨论 血卟啉病是血红素合成中卟啉代谢障碍引起的一种常染色体显性遗传病，起病常在20～40岁，男女之比约为2∶3。其特点是：①周期性剧烈腹部绞痛发作，常伴恶心、呕吐；②顽固性便秘；③神经过敏或精神异常；④神经肌肉障碍；⑤可有低热、出汗、血压正常或增高，心动过速每于发作时出现；⑥尿卟啉及尿卟啉原试验阳性；⑦缓解期间可因服用药物而诱发，特别是巴比妥类和碘胺类，饮酒、饥饿或低糖饮食、感染、创伤、精神刺激等也可诱发，或在发作期症状明显加重。而测定尿卟啉及尿卟啉原阳性是临床上血卟啉病的诊断标准。血卟啉病没有特异的症状和体征，临床上易误诊为肠结核、急腹症、腹型癫痫或精神病等。本例患者年龄、性别、发病特点及辅助检查均符合急性间歇型血卟啉病，诊断是明确的，治疗也有效，但早期曾误诊为肠结核。
作者单位：林宏初 卢家扬 东莞市人民医院内科(511700)
广东医学
GUANGKONG MEDICAL JOURNAL
1999年 第4期 No.4 1999, http://www.100md.com
患者，女性，34岁，因反复腹部绞痛伴发热、消瘦、便秘半年，于1996年1月3日入院，患者于半年前“感冒”后出现脐周剧烈疼痛，持续约20 min后自然缓解，次日出现发热(自测体温38℃)，腹痛再次发作，伴恶心、呕吐非咖啡样胃内容物、四肢抽搐、胡言乱语，到当地医院治疗症状缓解。但患者持续低热，胃纳差，便秘，5～7d解干结大便一次，伴全身疲乏无力。渐出现四肢末端麻木，肌肉疼痛。腹痛反复发作，每于“感冒”时腹痛加剧，伴有精神异常表现。病后消瘦明显，盗汗。体查：T 38.2℃，P 112次/min，R 20次/min，BP 20/13 kPa。神志清，慢性病容，消瘦，无皮疹，浅表淋巴结不大。头颅五官及心肺均无异常。舟状腹，触诊揉面感，脐周及左下腹轻压痛，无反跳痛，未扪及包块，肝脾肋下未及，腹水征阴性，肠鸣3次/min。双肾区无叩痛。脊柱四肢无畸形。四肢远端皮肢痛觉过敏，无明显肌萎缩，肌张力和肌力正常。神经系统检查(一)辅助检查：血尿粪常规、肝肾功能、腹部B超、胸片、心电图均未见异常。入院诊断：①肠结核；②结核性腹膜炎。入院后查血沉正常，结核抗体阴性；ASO<1：500，RF阴性；血C3、C4正常，狼疮细胞阴性，dsDNA、ssDNA、Smith抗体及ENA系列均阴性；纤维胃镜、纤维结肠镜检查及消化道钡餐均未发现异常；曾给予三联抗结核治疗2周，仍持续低热。逐排除肠结核及结核性腹膜炎。于入院第18天腹痛发作时发现患者排深色尿，予查尿卟啉和尿卟胆原均阳性，根据其临床特点，诊断为急性间歇型血卟啉病。予高糖饮食，静滴10%GS 1 000～1 500 mL/d及能量合剂、复方氨基酸，口服氯丙嗪37.5 mg/d等治疗2周，患者无腹痛发作，一般情况及食欲明显改善，体温正常，体重增加，病情好转出院。出院后氯丙嗪减量至25 mg/d，服用半年无复发，改12.5 mg睡前服用，随访3 a无复发。
讨论 血卟啉病是血红素合成中卟啉代谢障碍引起的一种常染色体显性遗传病，起病常在20～40岁，男女之比约为2∶3。其特点是：①周期性剧烈腹部绞痛发作，常伴恶心、呕吐；②顽固性便秘；③神经过敏或精神异常；④神经肌肉障碍；⑤可有低热、出汗、血压正常或增高，心动过速每于发作时出现；⑥尿卟啉及尿卟啉原试验阳性；⑦缓解期间可因服用药物而诱发，特别是巴比妥类和碘胺类，饮酒、饥饿或低糖饮食、感染、创伤、精神刺激等也可诱发，或在发作期症状明显加重。而测定尿卟啉及尿卟啉原阳性是临床上血卟啉病的诊断标准。血卟啉病没有特异的症状和体征，临床上易误诊为肠结核、急腹症、腹型癫痫或精神病等。本例患者年龄、性别、发病特点及辅助检查均符合急性间歇型血卟啉病，诊断是明确的，治疗也有效，但早期曾误诊为肠结核。
作者单位：林宏初 卢家扬 东莞市人民医院内科(511700)
广东医学
GUANGKONG MEDICAL JOURNAL
1999年 第4期 No.4 1999, http://www.100md.com
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