宁夏0～14岁回族儿童出生缺陷的调查
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吴 龙 吴克萱 陈惠川 徐长柏 李淑红 杨银凤 王香云
宁夏是回族人民聚居地，回族占宁夏总人口的32.85%。为摸清回族人口健康素质现状，于1994及1995年进行了宁夏回族人口健康素质抽样调查，出生缺陷状况统计如下。
1 资料和方法
按《全国少数民族人口健康素质抽样调查工作手册》要求，在回族人口占全县总人口50%以上的县，按经济水平分上、中、下三类，每类各随机抽查一个县，每个县又在回族人口占全乡总人口75%以上的乡中抽查2～3个乡。在灵武、泾源、海原3个县中，共抽查了7个乡回族人口占95%以上的9个村镇，对所有0～14岁回族儿童均进行了全面体检，按方案要求进行筛查，发现异常者即填写诊断通知单，再由诊断组再次复查确诊。
2 结果
2.1 0～14岁回族儿童出生缺陷患病率：8372名儿童中，患病人数407名，患病率48.61‰。灵武、泾源、海原县患病率分别为42.6‰、51.0‰、50.3‰，3县患病率无显著性差异(P>0.05)。
, 百拇医药
2.2 0～14岁回族儿童不同性别出生缺陷患病率：男性4279名，患病率64.27‰；女性4093名，患病率32.25‰，男性出生缺陷患病率明显高于女性(P<0.01)。
2.3 0～14岁回族儿童出生缺陷种类及患病率：调查发现的出生缺陷共38种，其中前20种疾病及患病率见附表。病因顺位男性前6位是腹股沟斜疝、先天性心脏病、指趾畸形、睾丸鞘膜积液、隐睾、耳前肉赘；女性前3位为先天性心脏病、指趾畸形、耳前肉赘。除男性泌尿生殖系统畸形外，病因顺位男女基本相同，其它17种疾病患病率男、女均无显著性差异(P>0.05)。
2.4 父母近亲与非近亲婚配儿童出生缺陷患病率比较：父母近亲结婚儿童1035名，出生缺陷患病率为67.63‰；父母非近亲结婚儿童7337名，出生缺陷患病率45.25‰，父母近亲婚配儿童出生缺陷患病率明显高于父母非近亲婚配儿童(P<0.01)。
2.5 不同季节出生儿童出生缺陷患病率比较：春、夏、秋、冬出生的儿童，出生缺陷患病率分别为56.31‰、47.02‰、49.11‰、41.72‰。经统计学处理，各季节出生缺陷患病率无显著性差异(P>0.05)。
, 百拇医药
附表 宁夏0～14岁回族儿童出生缺陷种类及患病率
病名 患病人数 患病率(‰)
男 女 合计
腹股沟斜疝 108 11 119 14.21
先天性心脏病 22 24 46 5.49
指趾畸形 18 17 35 4.18
耳前肉赘 16 17 33 3.94
脐疝 14 9 23 2.75
睾丸鞘膜积液 17 0 17 2.03
隐睾 16 0 16 1.91
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耳前瘘口 8 5 13 1.55
皮肤血管瘤(直径>3cm) 5 8 13 1.55
鱼鳞病 4 5 9 1.08
唇裂+腭裂 5 4 9 1.08
唇裂 4 4 8 0.96
小头畸形 4 4 8 0.96
先天性耳聋 4 4 8 0.96
斜颈 5 3 8 0.96
上睑下垂 5 3 8 0.96
外耳畸形 3 4 7 0.84
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先天性髋关节脱位 2 4 6 0.72
脊柱裂 4 2 6 0.72
白化病 3 3 6 0.72
注：其中15人合并两种疾病
3 讨论
出生缺陷患病率各地报道差距较大，我国29个省市围产儿出生缺陷监测患病率为13.01‰(8.83‰～20.59‰)〔1〕。Christianson对部分活产儿进行了1～5年的长期监测，中、重度出生缺陷患病率自出生时的25.7‰上升为154.9‰，表明出生缺陷不可能在出生时均能发现并作出诊断，1～5年后患病率增高3～5倍〔2〕。宁夏0～14岁回族儿童出生缺陷患病率48.6‰，明显高于29省市围产儿出生缺陷患病率，符合Christianson的结论。
, 百拇医药 出生缺陷种类及顺位，八省市0～14岁儿童出生缺陷调查共查出28个病种，前4位病种为皮肤血管瘤(患病率2.19‰)、先天性心脏病(2.02‰)、腹股沟斜疝(1.43‰)、指趾畸形(0.96‰)〔3〕。本次调查前3位病种为腹股沟斜疝、先天性心脏病、指趾畸形，与八省市调查结果相似。而29省市围产儿出生缺陷监测病种达101种，前3位为神经管缺陷(包括无脑儿、开放性脊柱裂、脑膨出)、唇腭裂(包括唇裂、腭裂、唇裂合并腭裂)、指趾畸形〔4〕，与0～14岁儿童出生缺陷调查结果大不相同，考虑因出生时患有严重畸形如神经管缺陷儿等多于出生早期死亡，而腹股沟斜疝、先天性心脏病等疾病随年龄增长而逐渐出现体征作出诊断所致。
本调查出生缺陷患病率男性高于女性，主要是男性腹股沟斜疝和生殖器畸形患病率高。男性生殖器外露，女性是内生殖器，一般检查方法无法发现内生殖器畸形，可能也是生殖器畸形患病率男性高于女性的影响因素之一。
宁夏0～14岁回族儿童出生缺陷患病率明显高于八省市调查数据(患病率15.25‰)〔3〕，尤其是腹股沟斜疝患病率男性高达25.24‰，高于国内有关调查〔5，6〕。出生缺陷是由遗传和环境两方面因素造成的。Wilson认为遗传因素占25%(单基因遗传占20%、染色体畸变占3%～5%)。环境因素占10%，而多基因遗传病及病因不明占65%～70%71〕。腹股沟斜疝是多基因遗传为主的疾病，不同民族患病率存在差异，这种差异因不同民族遗传素质不同外，近亲婚配是不可忽视的原因〔8〕。本调查0～14岁回族儿童中，父母近亲婚配者占12.36%，其出生缺陷患病率高达67.63‰。近亲结婚率高可能是宁夏回族儿童腹股沟斜疝患病率高的主要原因之一，也是宁夏回族儿童出生缺陷患病率高的主要原因。
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作者单位：宁夏自治区妇幼保健院 750004
《参考文献》
[1] 中国出生缺陷监测协作领导小组.中国围产儿素质现状的调查研究.中华医学杂志，1989，69(4)：185～188
[2] Christianson RE,et al.Incidence of congenital abnomalies among white and black live birth with long-term follow-up.Am J Public Health,1981，71：1333～1341
[3] 雷贞武，左启华，张致祥，等.八省市0～14岁儿童出生缺陷的流行病学调查.中华医学杂志，1992，72(7)：412～415
[4] 中国出生缺陷监测协作组.中国出生缺陷地图集.成都：成都地图出版社，1992.70～72
, http://www.100md.com
[5] 何举纲，徐柜如，陈健良，等.2592例男童外生殖器官异常的调查.中山医科大学学报，1995，16(3)：70～72
[6] 李永信，黄世君，王章才.3144名学龄前儿童外生殖器调查.中华小儿外科，1985，6：338
[7] 王冰.出生缺陷.中国公共卫生，1993，9(1)：31～33
[8] 邓朝晖，雷花香，黄定梅，等.腹股沟疝遗传流行病学调查.实用预防医学，1995，2(4)：242～243
(收稿：1998—03—02 修回：1998—04—15)责编：马兴忠
宁夏医学杂志
NINGXIA MEDICAL JOURNAL
1999年 第1期 No.1 1999, http://www.100md.com
宁夏是回族人民聚居地，回族占宁夏总人口的32.85%。为摸清回族人口健康素质现状，于1994及1995年进行了宁夏回族人口健康素质抽样调查，出生缺陷状况统计如下。
1 资料和方法
按《全国少数民族人口健康素质抽样调查工作手册》要求，在回族人口占全县总人口50%以上的县，按经济水平分上、中、下三类，每类各随机抽查一个县，每个县又在回族人口占全乡总人口75%以上的乡中抽查2～3个乡。在灵武、泾源、海原3个县中，共抽查了7个乡回族人口占95%以上的9个村镇，对所有0～14岁回族儿童均进行了全面体检，按方案要求进行筛查，发现异常者即填写诊断通知单，再由诊断组再次复查确诊。
2 结果
2.1 0～14岁回族儿童出生缺陷患病率：8372名儿童中，患病人数407名，患病率48.61‰。灵武、泾源、海原县患病率分别为42.6‰、51.0‰、50.3‰，3县患病率无显著性差异(P>0.05)。
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2.2 0～14岁回族儿童不同性别出生缺陷患病率：男性4279名，患病率64.27‰；女性4093名，患病率32.25‰，男性出生缺陷患病率明显高于女性(P<0.01)。
2.3 0～14岁回族儿童出生缺陷种类及患病率：调查发现的出生缺陷共38种，其中前20种疾病及患病率见附表。病因顺位男性前6位是腹股沟斜疝、先天性心脏病、指趾畸形、睾丸鞘膜积液、隐睾、耳前肉赘；女性前3位为先天性心脏病、指趾畸形、耳前肉赘。除男性泌尿生殖系统畸形外，病因顺位男女基本相同，其它17种疾病患病率男、女均无显著性差异(P>0.05)。
2.4 父母近亲与非近亲婚配儿童出生缺陷患病率比较：父母近亲结婚儿童1035名，出生缺陷患病率为67.63‰；父母非近亲结婚儿童7337名，出生缺陷患病率45.25‰，父母近亲婚配儿童出生缺陷患病率明显高于父母非近亲婚配儿童(P<0.01)。
2.5 不同季节出生儿童出生缺陷患病率比较：春、夏、秋、冬出生的儿童，出生缺陷患病率分别为56.31‰、47.02‰、49.11‰、41.72‰。经统计学处理，各季节出生缺陷患病率无显著性差异(P>0.05)。
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附表 宁夏0～14岁回族儿童出生缺陷种类及患病率
病名 患病人数 患病率(‰)
男 女 合计
腹股沟斜疝 108 11 119 14.21
先天性心脏病 22 24 46 5.49
指趾畸形 18 17 35 4.18
耳前肉赘 16 17 33 3.94
脐疝 14 9 23 2.75
睾丸鞘膜积液 17 0 17 2.03
隐睾 16 0 16 1.91
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耳前瘘口 8 5 13 1.55
皮肤血管瘤(直径>3cm) 5 8 13 1.55
鱼鳞病 4 5 9 1.08
唇裂+腭裂 5 4 9 1.08
唇裂 4 4 8 0.96
小头畸形 4 4 8 0.96
先天性耳聋 4 4 8 0.96
斜颈 5 3 8 0.96
上睑下垂 5 3 8 0.96
外耳畸形 3 4 7 0.84
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先天性髋关节脱位 2 4 6 0.72
脊柱裂 4 2 6 0.72
白化病 3 3 6 0.72
注：其中15人合并两种疾病
3 讨论
出生缺陷患病率各地报道差距较大，我国29个省市围产儿出生缺陷监测患病率为13.01‰(8.83‰～20.59‰)〔1〕。Christianson对部分活产儿进行了1～5年的长期监测，中、重度出生缺陷患病率自出生时的25.7‰上升为154.9‰，表明出生缺陷不可能在出生时均能发现并作出诊断，1～5年后患病率增高3～5倍〔2〕。宁夏0～14岁回族儿童出生缺陷患病率48.6‰，明显高于29省市围产儿出生缺陷患病率，符合Christianson的结论。
, 百拇医药 出生缺陷种类及顺位，八省市0～14岁儿童出生缺陷调查共查出28个病种，前4位病种为皮肤血管瘤(患病率2.19‰)、先天性心脏病(2.02‰)、腹股沟斜疝(1.43‰)、指趾畸形(0.96‰)〔3〕。本次调查前3位病种为腹股沟斜疝、先天性心脏病、指趾畸形，与八省市调查结果相似。而29省市围产儿出生缺陷监测病种达101种，前3位为神经管缺陷(包括无脑儿、开放性脊柱裂、脑膨出)、唇腭裂(包括唇裂、腭裂、唇裂合并腭裂)、指趾畸形〔4〕，与0～14岁儿童出生缺陷调查结果大不相同，考虑因出生时患有严重畸形如神经管缺陷儿等多于出生早期死亡，而腹股沟斜疝、先天性心脏病等疾病随年龄增长而逐渐出现体征作出诊断所致。
本调查出生缺陷患病率男性高于女性，主要是男性腹股沟斜疝和生殖器畸形患病率高。男性生殖器外露，女性是内生殖器，一般检查方法无法发现内生殖器畸形，可能也是生殖器畸形患病率男性高于女性的影响因素之一。
宁夏0～14岁回族儿童出生缺陷患病率明显高于八省市调查数据(患病率15.25‰)〔3〕，尤其是腹股沟斜疝患病率男性高达25.24‰，高于国内有关调查〔5，6〕。出生缺陷是由遗传和环境两方面因素造成的。Wilson认为遗传因素占25%(单基因遗传占20%、染色体畸变占3%～5%)。环境因素占10%，而多基因遗传病及病因不明占65%～70%71〕。腹股沟斜疝是多基因遗传为主的疾病，不同民族患病率存在差异，这种差异因不同民族遗传素质不同外，近亲婚配是不可忽视的原因〔8〕。本调查0～14岁回族儿童中，父母近亲婚配者占12.36%，其出生缺陷患病率高达67.63‰。近亲结婚率高可能是宁夏回族儿童腹股沟斜疝患病率高的主要原因之一，也是宁夏回族儿童出生缺陷患病率高的主要原因。
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作者单位：宁夏自治区妇幼保健院 750004
《参考文献》
[1] 中国出生缺陷监测协作领导小组.中国围产儿素质现状的调查研究.中华医学杂志，1989，69(4)：185～188
[2] Christianson RE,et al.Incidence of congenital abnomalies among white and black live birth with long-term follow-up.Am J Public Health,1981，71：1333～1341
[3] 雷贞武，左启华，张致祥，等.八省市0～14岁儿童出生缺陷的流行病学调查.中华医学杂志，1992，72(7)：412～415
[4] 中国出生缺陷监测协作组.中国出生缺陷地图集.成都：成都地图出版社，1992.70～72
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[5] 何举纲，徐柜如，陈健良，等.2592例男童外生殖器官异常的调查.中山医科大学学报，1995，16(3)：70～72
[6] 李永信，黄世君，王章才.3144名学龄前儿童外生殖器调查.中华小儿外科，1985，6：338
[7] 王冰.出生缺陷.中国公共卫生，1993，9(1)：31～33
[8] 邓朝晖，雷花香，黄定梅，等.腹股沟疝遗传流行病学调查.实用预防医学，1995，2(4)：242～243
(收稿：1998—03—02 修回：1998—04—15)责编：马兴忠
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