Crouzon综合征一家系
笔者于2004年6月诊查1例Crouzon综合征患者，并进行了家谱调查，3代人中有5人患此综合征，现报告如下。
1 病历摘要
先证者，男，38岁，自幼双眼视力差，父母非近亲婚配，智力及身体发育均正常。外观顶骨上突呈舟状头，鹦鹉样鼻，眼科检查:视力右Fc/1m，左0.02，均不能矫正，双角膜透明，瞳孔正常，晶状体透明，眼底:视盘色苍白呈视神经萎缩表现。眼肌检查，外斜约25°，眼球运动无受限，双眼球突出。眶距宽，眼球突出度检查18mm 11419mm。
本家系3代共7人，有5人患此病，均无近亲婚配史，男3例，最大69岁，最小10岁，所有患者外观基本一样，最低视力Fc/1m，最佳视力0.1，屈光矫正均不能提高，眼底均表现为双眼视神经萎缩。家谱调查图见图1。
2 讨论
Crouzon综合征也称Mobius-Crouzon综合征、颅面骨发育障碍综合征 [1] 。颅骨发育不良导致许多不良后果，分3个阶段:(1)颅骨缝过早愈合，使部分骨不发育;(2)颅内脑组织随年龄增长向未融合的骨缝方向及骨板薄处扩展;(3)因颅骨缝闭合早已形成畸形，脑及各部位组织受压迫而发生许多病变与病征。临床表现为尖头畸形，上颌缩小及下颌突出，鹦鹉鼻，听力减退，可有智力差及先天性心脏病;眼部表现为眼球突出，外斜视，睑裂闭合不全，暴露性角膜炎，视神经萎缩。
本病为常染色体显性遗传，若父母中有1人是该病患者，可遗传后代，男女发病机会均等。该家系发病无性别差异，自幼发病，世代相传没有隔代现象，符合染色体显性遗传规律。治疗上可行眶腔扩大术使眶架和眶鼻部前伸。
(本文图片见附页1)(略)
参考文献
1 宋国祥.眼眶病学.北京:人民卫生出版社，1999，70-71.
(编辑晓 青)
作者单位:272100山东省济宁市第一人民医院眼科, 百拇医药(董首丽 屠翔)
1 病历摘要
先证者，男，38岁，自幼双眼视力差，父母非近亲婚配，智力及身体发育均正常。外观顶骨上突呈舟状头，鹦鹉样鼻，眼科检查:视力右Fc/1m，左0.02，均不能矫正，双角膜透明，瞳孔正常，晶状体透明，眼底:视盘色苍白呈视神经萎缩表现。眼肌检查，外斜约25°，眼球运动无受限，双眼球突出。眶距宽，眼球突出度检查18mm 11419mm。
本家系3代共7人，有5人患此病，均无近亲婚配史，男3例，最大69岁，最小10岁，所有患者外观基本一样，最低视力Fc/1m，最佳视力0.1，屈光矫正均不能提高，眼底均表现为双眼视神经萎缩。家谱调查图见图1。
2 讨论
Crouzon综合征也称Mobius-Crouzon综合征、颅面骨发育障碍综合征 [1] 。颅骨发育不良导致许多不良后果，分3个阶段:(1)颅骨缝过早愈合，使部分骨不发育;(2)颅内脑组织随年龄增长向未融合的骨缝方向及骨板薄处扩展;(3)因颅骨缝闭合早已形成畸形，脑及各部位组织受压迫而发生许多病变与病征。临床表现为尖头畸形，上颌缩小及下颌突出，鹦鹉鼻，听力减退，可有智力差及先天性心脏病;眼部表现为眼球突出，外斜视，睑裂闭合不全，暴露性角膜炎，视神经萎缩。
本病为常染色体显性遗传，若父母中有1人是该病患者，可遗传后代，男女发病机会均等。该家系发病无性别差异，自幼发病，世代相传没有隔代现象，符合染色体显性遗传规律。治疗上可行眶腔扩大术使眶架和眶鼻部前伸。
(本文图片见附页1)(略)
参考文献
1 宋国祥.眼眶病学.北京:人民卫生出版社，1999，70-71.
(编辑晓 青)
作者单位:272100山东省济宁市第一人民医院眼科, 百拇医药(董首丽 屠翔)