病例摘要
患儿 男，出生后7小时，因“呼吸急促，口周青7小时”入院。
患儿出生后7小时即出现呼吸急促、口周发青、鼻翼扇动及吸气三凹征。患儿无呻吟，无明显青紫、发热和抽搐，于当地医院予清理呼吸道及吸氧无明显好转，遂来我院急诊。
孕产史 孕2产1 ，孕38周， 因臀位剖宫产。 无早破水， 羊水清、量多 ，脐绕颈一周，Appgar评分分别为8分、 9分、9分；否认宫内窘迫及生后窒息。母孕3个月先兆流产接受保胎治疗，孕5～6个月患上呼吸道感染伴发热，未服药自愈，产前3天B超发现患儿右肺有一囊性包块，边界清无血流。
入院查体 T36℃ P140次/分 R 68次/分 BP 58/33 mmHg ；毛细血管充盈时间正常。神志清，反应稍差，哭声略直，易激惹。有吸气三凹征，鼻翼扇动，口周微绀。前囟平软，张力不高。双侧胸廓对称无畸形，右肺叩诊过清音，呼吸音略低，双肺未闻及干、湿罗音。心音钝偏左，律齐，未闻及杂音。四肢肌张力正常，新生儿原始反射引出不完全。
实验室检查 血常规正常，血气分析：Ⅱ型呼衰；血生化基本正常。
超声心动示：动脉导管未闭(4 mm)；X线胸片：右侧中上肺野可见巨大囊性占位性病变，部分壁可见，其右下肺组织压迫性肺不张，心影纵隔左移(见图1)。
螺旋CT显示，右侧胸廓膨隆，右上中肺叶及部分下肺叶透光度增高，体积增大，其内可见一大囊腔约38 mm×72 mm×22 mm周围多数大小不等囊泡影，小者约1 cm，其内可见液平面；未见软组织包块影，右下肺叶受压，心影纵隔左移，左肺透光度可，气管隆突处受压倾斜，右肺囊性占位病变。考虑为先天性肺囊性腺瘤样畸形(CCAM)Ⅰ型(见图2)。
外科会诊考虑为肺先天性畸形，先天性肺囊肿，先天性囊性腺瘤样畸形。
治疗建议行胸腔闭式引流，缓解呼吸困难后行外科手术治疗。
胸腔闭式引流后X线胸片显示(图3)，右侧纵隔肺疝较前好转，压迫肺组织较前有恢复。
患儿于入院后第10天接受全麻气管插管下肺囊肿切除术。肺组织病理显示，肺组织呈暗紫色，充气明显，沿支气管剖开见多个囊腔，囊与支气管不相通，囊直径0.4～0.5 cm。囊内壁光滑灰白色，周围组织受压含气量少。
镜下见送检肺组织有多数大小不等囊腔，囊壁内衬纤毛柱状上皮，囊壁内见平滑肌，囊腔之间可见正常的肺组织，肺泡腔内可见多量红细胞，肺泡间隔散在淋巴细胞浸润，弹力纤维染色+。
病理诊断： 右中下肺叶囊性腺瘤样畸形。
术后患儿呼吸困难，气管插管下面色青紫，自主呼吸欠佳，予呼吸机机械通气，右肺进气音低，双肺呼吸音粗可闻痰鸣音。心音低钝，律齐，心前区可闻Ⅲ期收缩期杂音。
术后复查X线胸片(图4)：右下胸廓较对侧狭窄，肺门不大，心影不大位置居中。
术后治疗：机械通气，抗感染，维持循环稳定，保护重要脏器功能，营养支持。
术后1周拔除胸腔引流管；术后8天撤呼吸机(因肺部感染且右中下肺叶切除，机械通气时间较长)；又予经鼻持续正压通气(NCPAP)支持5天，低流量改良鼻导管吸氧2天，术后18天出院。出院时患儿仍有呼吸急促，考虑为右中下肺切除致肺活量减少，增加呼吸频率以代偿。
病例讨论
该病例特点：(1)生后即出现呼吸困难；(2)其母羊水多，产前B 超检查即发现胎儿右肺有囊性占位性病变；(3)胸片及螺旋CT检查为右肺巨大囊性占位性病变，心影纵隔左移；(4)手术及术后病理检查证实为右中下肺CCAMⅠ型；5手术切除病变的右肺中下叶后，患儿呼吸困难有所缓解。
本病的鉴别诊断应与气胸、先天性肺囊肿及隔疝相鉴别。
本病易与气胸相混淆，图5为1例气胸胸片，但仔细观察可看到明显的被压缩的肺边缘。我院曾收治1例于外院误诊为气胸的CCAM患儿，并于外院行胸腔穿刺，结果造成气胸，反而加重呼吸困难。
本病与隔疝鉴别较容易，隔疝多发生在左侧且胸片有很大差别，如图6。
CCAM与先天性肺囊肿的鉴别主要根据病理学诊断。
CCAM是一种罕见的肺发育异常。在1949年首次作为独特的病理病种由CH’in 和Tang报告。它可发生于两肺各叶，以中上肺叶较多见，大多发生于单个肺叶，本患儿为右中下肺叶；也可双侧发生，但相当罕见，只占CCAM病例的2%。本病的遗传学和病因学尚不清，可能在胚胎发育时，终末细支气管发育受到影响所致。
CCAM的临床表现多样，它可能是胎儿或新生儿的一种致死性疾病，也可表现为非免疫性胎儿水肿或母亲羊水过多。下腔静脉受压迫，毛细血管流体静脉压增加是引起胎儿水肿的公认原因。新生儿期发病的CCAM多以出生时或生后不久即出现呼吸窘迫、严重呼吸困难、发绀为主要表现，本患儿与此相符。婴儿及儿童则以周期性或反复发作的局限于一叶的肺部感染为主要表现。小病变的CCAM可能无症状，可在以后拍X线胸片时偶然发现。X线表现为肺内有肿块或大小不等的囊性透亮区，病肺扩大，可压迫纵隔向健侧肺移位。 CT可更清晰的显示囊性病变。
病理组织学按Stocker分类，分为3型，Ⅰ型：病变最显著的特征是存在大的厚壁囊腔，直径大于2 cm，周围可有小囊腔。囊腔内衬假复层纤毛柱状上皮，厚壁周围有平滑肌和弹力组织。在大囊肿之间或邻接大囊肿中存在像肺泡样结构，并常常与较小的上皮内衬空间相交通。这些类似肺泡样结构，通常2～10倍于正常肺泡大小。本患儿属此型且典型。Ⅱ型：病变以许多平均分隔的囊腔为特性。最大直径通常很少超过1 cm。囊肿衬立方至高柱状纤毛上皮，只有很少显示假复层。Ⅲ型：病变大体上看是大的、坚实的肺组织肿块，产生显著的纵隔移位。病变类似细支气管样结构，衬有纤毛的立方上皮。
放射学检查结果通常是特征性的，X线胸片可以显示多发或单个囊肿或实性肿块，胸部CT可更清晰显示病变肺组织。最后的诊断依据为组织病理学检查。胎儿期(出生前)的诊断可能在妊娠期16周以后由超声检查发现。
CCAM新生儿期需要与先天性肺叶气肿、气胸、先天性肺囊肿和先天性隔疝等鉴别。迟发型CCAM需要临床医师高度警惕，它常常以反复感染的形式出现，最常见的病理类型为I型与Ⅱ型。有效的鉴别诊断方法是CT扫描。有些学者强调这些畸形与肺隔离症的一些病例有小的相似之处。肺隔离症由于分泌的液体缺乏排出通路而引起肺泡管过度扩张，故亦可见微囊结构，但肉眼可见其与正常肺脏隔离，与支气管不通，镜下肺组织结构不正常，除肺泡管扩张外，无肺泡或肺泡很少可作为鉴别要点。CCAM还需与淋巴管扩张症鉴别因后者体积增大，并有许多小的充有液体的囊肿，致使成蜂窝状，肉眼二者易相混；但镜下见淋巴管扩张症主要为扩张的淋巴管；免疫组化证实其衬有内皮细胞。另外，CCAM也应与间胚叶囊性错构瘤鉴别，此瘤多见于成年人，为多灶性病变，可累及双肺。光镜特征是有小囊肿(直径1 cm)形成，由原始间胚叶细胞的生长层构成，被覆正常的或化生的呼吸上皮。
对明确诊断且有症状者应手术治疗，完全切除病变肺组织，对于仅侵犯解剖肺叶亚段的CCAM，通过逐步分离节段的肺动脉、静脉、支气管而行节段切除和(或)病变清除。由于儿童肺叶切除范围影响今后肺功能和将来易患肺部感染的几率，对生后无症状者，是手术切除还是继续随访观察尚存在争议。本病禁忌行胸腔穿刺，因可导致气胸，为缓解症状且囊肿很大时可行胸腔闭式引流。
围生期预后取决于肺病变的大小和继发的生理紊乱。超声波检查若出现羊水过多、胎儿水肿、腹水、纵隔移位和完全腺瘤样病变提示预后不好；假如伴有水肿、严重先天畸形和染色体异常可能被建议终止妊娠。远期预后取决于外科手术后正常肺组织的数量。CCAM 3型中，I型预后较好，Ⅱ型与Ⅲ型预后较差，因多伴其他畸形(如多囊肾等)，尤其Ⅲ型预后不良，需终止妊娠。
综上所述，CCAM是一组先天性严重肺部畸形病变，较少见且易误诊。探讨其临床表现、病理分型、治疗及预后以使大家提高对此病的认识，降低误诊率。及时行X线胸片及CT检查有助于诊断，必要时可进行肺组织活检以明确诊断。Stocker分型有利于判断预后。 (鲁靖)
患儿 男，出生后7小时，因“呼吸急促，口周青7小时”入院。
患儿出生后7小时即出现呼吸急促、口周发青、鼻翼扇动及吸气三凹征。患儿无呻吟，无明显青紫、发热和抽搐，于当地医院予清理呼吸道及吸氧无明显好转，遂来我院急诊。
孕产史 孕2产1 ，孕38周， 因臀位剖宫产。 无早破水， 羊水清、量多 ，脐绕颈一周，Appgar评分分别为8分、 9分、9分；否认宫内窘迫及生后窒息。母孕3个月先兆流产接受保胎治疗，孕5～6个月患上呼吸道感染伴发热，未服药自愈，产前3天B超发现患儿右肺有一囊性包块，边界清无血流。
入院查体 T36℃ P140次/分 R 68次/分 BP 58/33 mmHg ；毛细血管充盈时间正常。神志清，反应稍差，哭声略直，易激惹。有吸气三凹征，鼻翼扇动，口周微绀。前囟平软，张力不高。双侧胸廓对称无畸形，右肺叩诊过清音，呼吸音略低，双肺未闻及干、湿罗音。心音钝偏左，律齐，未闻及杂音。四肢肌张力正常，新生儿原始反射引出不完全。
实验室检查 血常规正常，血气分析：Ⅱ型呼衰；血生化基本正常。
超声心动示：动脉导管未闭(4 mm)；X线胸片：右侧中上肺野可见巨大囊性占位性病变，部分壁可见，其右下肺组织压迫性肺不张，心影纵隔左移(见图1)。
螺旋CT显示，右侧胸廓膨隆，右上中肺叶及部分下肺叶透光度增高，体积增大，其内可见一大囊腔约38 mm×72 mm×22 mm周围多数大小不等囊泡影，小者约1 cm，其内可见液平面；未见软组织包块影，右下肺叶受压，心影纵隔左移，左肺透光度可，气管隆突处受压倾斜，右肺囊性占位病变。考虑为先天性肺囊性腺瘤样畸形(CCAM)Ⅰ型(见图2)。
外科会诊考虑为肺先天性畸形，先天性肺囊肿，先天性囊性腺瘤样畸形。
治疗建议行胸腔闭式引流，缓解呼吸困难后行外科手术治疗。
胸腔闭式引流后X线胸片显示(图3)，右侧纵隔肺疝较前好转，压迫肺组织较前有恢复。
患儿于入院后第10天接受全麻气管插管下肺囊肿切除术。肺组织病理显示，肺组织呈暗紫色，充气明显，沿支气管剖开见多个囊腔，囊与支气管不相通，囊直径0.4～0.5 cm。囊内壁光滑灰白色，周围组织受压含气量少。
镜下见送检肺组织有多数大小不等囊腔，囊壁内衬纤毛柱状上皮，囊壁内见平滑肌，囊腔之间可见正常的肺组织，肺泡腔内可见多量红细胞，肺泡间隔散在淋巴细胞浸润，弹力纤维染色+。
病理诊断： 右中下肺叶囊性腺瘤样畸形。
术后患儿呼吸困难，气管插管下面色青紫，自主呼吸欠佳，予呼吸机机械通气，右肺进气音低，双肺呼吸音粗可闻痰鸣音。心音低钝，律齐，心前区可闻Ⅲ期收缩期杂音。
术后复查X线胸片(图4)：右下胸廓较对侧狭窄，肺门不大，心影不大位置居中。
术后治疗：机械通气，抗感染，维持循环稳定，保护重要脏器功能，营养支持。
术后1周拔除胸腔引流管；术后8天撤呼吸机(因肺部感染且右中下肺叶切除，机械通气时间较长)；又予经鼻持续正压通气(NCPAP)支持5天，低流量改良鼻导管吸氧2天，术后18天出院。出院时患儿仍有呼吸急促，考虑为右中下肺切除致肺活量减少，增加呼吸频率以代偿。
病例讨论
该病例特点：(1)生后即出现呼吸困难；(2)其母羊水多，产前B 超检查即发现胎儿右肺有囊性占位性病变；(3)胸片及螺旋CT检查为右肺巨大囊性占位性病变，心影纵隔左移；(4)手术及术后病理检查证实为右中下肺CCAMⅠ型；5手术切除病变的右肺中下叶后，患儿呼吸困难有所缓解。
本病的鉴别诊断应与气胸、先天性肺囊肿及隔疝相鉴别。
本病易与气胸相混淆，图5为1例气胸胸片，但仔细观察可看到明显的被压缩的肺边缘。我院曾收治1例于外院误诊为气胸的CCAM患儿，并于外院行胸腔穿刺，结果造成气胸，反而加重呼吸困难。
本病与隔疝鉴别较容易，隔疝多发生在左侧且胸片有很大差别，如图6。
CCAM与先天性肺囊肿的鉴别主要根据病理学诊断。
CCAM是一种罕见的肺发育异常。在1949年首次作为独特的病理病种由CH’in 和Tang报告。它可发生于两肺各叶，以中上肺叶较多见，大多发生于单个肺叶，本患儿为右中下肺叶；也可双侧发生，但相当罕见，只占CCAM病例的2%。本病的遗传学和病因学尚不清，可能在胚胎发育时，终末细支气管发育受到影响所致。
CCAM的临床表现多样，它可能是胎儿或新生儿的一种致死性疾病，也可表现为非免疫性胎儿水肿或母亲羊水过多。下腔静脉受压迫，毛细血管流体静脉压增加是引起胎儿水肿的公认原因。新生儿期发病的CCAM多以出生时或生后不久即出现呼吸窘迫、严重呼吸困难、发绀为主要表现，本患儿与此相符。婴儿及儿童则以周期性或反复发作的局限于一叶的肺部感染为主要表现。小病变的CCAM可能无症状，可在以后拍X线胸片时偶然发现。X线表现为肺内有肿块或大小不等的囊性透亮区，病肺扩大，可压迫纵隔向健侧肺移位。 CT可更清晰的显示囊性病变。
病理组织学按Stocker分类，分为3型，Ⅰ型：病变最显著的特征是存在大的厚壁囊腔，直径大于2 cm，周围可有小囊腔。囊腔内衬假复层纤毛柱状上皮，厚壁周围有平滑肌和弹力组织。在大囊肿之间或邻接大囊肿中存在像肺泡样结构，并常常与较小的上皮内衬空间相交通。这些类似肺泡样结构，通常2～10倍于正常肺泡大小。本患儿属此型且典型。Ⅱ型：病变以许多平均分隔的囊腔为特性。最大直径通常很少超过1 cm。囊肿衬立方至高柱状纤毛上皮，只有很少显示假复层。Ⅲ型：病变大体上看是大的、坚实的肺组织肿块，产生显著的纵隔移位。病变类似细支气管样结构，衬有纤毛的立方上皮。
放射学检查结果通常是特征性的，X线胸片可以显示多发或单个囊肿或实性肿块，胸部CT可更清晰显示病变肺组织。最后的诊断依据为组织病理学检查。胎儿期(出生前)的诊断可能在妊娠期16周以后由超声检查发现。
CCAM新生儿期需要与先天性肺叶气肿、气胸、先天性肺囊肿和先天性隔疝等鉴别。迟发型CCAM需要临床医师高度警惕，它常常以反复感染的形式出现，最常见的病理类型为I型与Ⅱ型。有效的鉴别诊断方法是CT扫描。有些学者强调这些畸形与肺隔离症的一些病例有小的相似之处。肺隔离症由于分泌的液体缺乏排出通路而引起肺泡管过度扩张，故亦可见微囊结构，但肉眼可见其与正常肺脏隔离，与支气管不通，镜下肺组织结构不正常，除肺泡管扩张外，无肺泡或肺泡很少可作为鉴别要点。CCAM还需与淋巴管扩张症鉴别因后者体积增大，并有许多小的充有液体的囊肿，致使成蜂窝状，肉眼二者易相混；但镜下见淋巴管扩张症主要为扩张的淋巴管；免疫组化证实其衬有内皮细胞。另外，CCAM也应与间胚叶囊性错构瘤鉴别，此瘤多见于成年人，为多灶性病变，可累及双肺。光镜特征是有小囊肿(直径1 cm)形成，由原始间胚叶细胞的生长层构成，被覆正常的或化生的呼吸上皮。
对明确诊断且有症状者应手术治疗，完全切除病变肺组织，对于仅侵犯解剖肺叶亚段的CCAM，通过逐步分离节段的肺动脉、静脉、支气管而行节段切除和(或)病变清除。由于儿童肺叶切除范围影响今后肺功能和将来易患肺部感染的几率，对生后无症状者，是手术切除还是继续随访观察尚存在争议。本病禁忌行胸腔穿刺，因可导致气胸，为缓解症状且囊肿很大时可行胸腔闭式引流。
围生期预后取决于肺病变的大小和继发的生理紊乱。超声波检查若出现羊水过多、胎儿水肿、腹水、纵隔移位和完全腺瘤样病变提示预后不好；假如伴有水肿、严重先天畸形和染色体异常可能被建议终止妊娠。远期预后取决于外科手术后正常肺组织的数量。CCAM 3型中，I型预后较好，Ⅱ型与Ⅲ型预后较差，因多伴其他畸形(如多囊肾等)，尤其Ⅲ型预后不良，需终止妊娠。
综上所述，CCAM是一组先天性严重肺部畸形病变，较少见且易误诊。探讨其临床表现、病理分型、治疗及预后以使大家提高对此病的认识，降低误诊率。及时行X线胸片及CT检查有助于诊断，必要时可进行肺组织活检以明确诊断。Stocker分型有利于判断预后。 (鲁靖)