编者按 2005年5月15日,卫生部科技教育司十年百项计划推荐项目——“中国卒中中心建设项目”2005全国城市巡讲如期在北京启动,未来还将在十座城市进行第一阶段的巡讲,全国共有20余位知名的神经内科专家参与此项目。现摘登其中几位专家的报告内容,以飨读者。

    2004年6月24日在加拿大温哥华签署和发表了《世界卒中日宣言》,从此拉开了向卒中宣战的新序幕,卒中的医疗也由单纯关注技术到逐步关注对医疗体系的反思,一方面进一步研究如溶栓治疗这些具体技术,更重要的是评估和改善得到这些肯定技术的医疗体系。也正是在这一年,美国出版了卒中医疗体系指南。回眸2004年,卒中的进展主要在以下几个方面:

    卒中遗传学

    家族性颅内动脉瘤(IA)常常比散发型动脉瘤大且多发。在一些家族中动脉瘤可以预测,父母患蛛网膜下腔出血,其子女发病要比父母提前20年。在一个家族中发现弹性蛋白基因提示,弹性蛋白异常可能是血管壁薄弱的一个潜在原因。

    对大量IA家系的调查研究引发了对蛛网膜下腔出血前驱症状的基因连锁研究。一项研究发现,基因连锁位于D19S246附近。许多原来预想的候选基因均位于该位点附近。另一项包括来自日本和犹他州家庭的研究发现基因定位于D7S2421,该位点与弹性蛋白基因位点非常接近。最近,一项大规模、具有明显常染色体显性遗传的IA家系连锁分析研究,确定了致病基因位于常染色体1P34-36。此外,在日本IA患者中发现了胶原α2基因。已经发现一个外显子单核苷酸多态现象与家族性IA明显相关。这种单核苷酸多肽现象导致一个氨基酸由丙氨酸变成脯氨酸,且其胶原三维螺旋结构区热稳定性发生了改变。

    家族性IA的临床研究已经证实了该病的某些独立特征。一项研究发现家族性IA似乎比散发性IA的体积要大(11mm对8mm)。家族性较散发性更有可能出现多发性动脉瘤(26%对10%)。另一项研究发现家族IA和蛛网膜下腔出血具有“遗传早现”现象,父母亲蛛网膜下腔出血的发病年龄平均为55.2岁,而在他们的子代中则为35.4岁 ......