江苏汉族人群FⅧ基因内微卫星DNA多态性研究及其在基因诊断中的应用
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金洁；吴朝阳；刘木根
FⅧ基因|微卫星DNA|多态性|血友病甲|基因诊断,关键词：
参见附件(53kb)。
金洁；吴朝阳；刘木根 江苏大学医学院生物教研室；江苏大学镇江第一人民医院 镇江212001；复旦大学遗传研究所 上海200433 基础医学与临床 2003 4
关键词：FⅧ基因；微卫星DNA；多态性；血友病甲；基因诊断
为研究江苏地区汉族人群FⅧ基因内微卫星DNACA 13、CA 2 2的多态性,并探讨其在血友病甲基因诊断中的应用价值,我们用聚合酶链反应(PCR)和聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)的方法,分别检测了86名(131条X染色体)和74名(10 9条X染色体)江苏汉族人CA 13、CA 2 2的长度多态以及三个血友病甲家系成员这两个微卫星的长度变化。结果发现CA 13、CA 2 2分别有7种、4种等位片段,多态信息量(polymorph isminformation content,PIC)分别为0 5 14 9、0 5 2 0 2。用这两个微卫星进行家系连锁分析,两个家系得到诊断,并检出一名携带者。本研究表明微卫星标记CA 13、CA 2 2具有高...
关键词：FⅧ基因；微卫星DNA；多态性；血友病甲；基因诊断
为研究江苏地区汉族人群FⅧ基因内微卫星DNACA 13、CA 2 2的多态性,并探讨其在血友病甲基因诊断中的应用价值,我们用聚合酶链反应(PCR)和聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)的方法,分别检测了86名(131条X染色体)和74名(10 9条X染色体)江苏汉族人CA 13、CA 2 2的长度多态以及三个血友病甲家系成员这两个微卫星的长度变化。结果发现CA 13、CA 2 2分别有7种、4种等位片段,多态信息量(polymorph isminformation content,PIC)分别为0 5 14 9、0 5 2 0 2。用这两个微卫星进行家系连锁分析,两个家系得到诊断,并检出一名携带者。本研究表明微卫星标记CA 13、CA 2 2具有高...
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