少突胶质细胞瘤中PTEN基因突变和10q染色体的杂合性缺失分析
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何杰；汪万英；徐杰；Hoang-Xuan Khê；Sanson Marc
PTEN基因|突变|染色体10q|杂合性缺失|少突胶质细胞瘤,关键词：
参见附件(55kb)。
何杰；汪万英；徐杰；Hoang-Xuan Khê；Sanson Marc 蚌埠医学院病理学教研室 蚌埠233033；蚌埠医学院附属医院病理科 蚌埠233004；中山大学中山医学院解剖学教研室 广州510089；法国国家健康和医学研究院INSERMU 巴黎75013；495巴黎六大医学院 解剖学报 2003 3
关键词：PTEN基因；突变；染色体10q；杂合性缺失；少突胶质细胞瘤
目的 探讨PTEN基因突变和10q染色体的杂合性缺失(LOH)在少突胶质细胞瘤发生和发展中的意义。 方法 以5 5例少突胶质细胞瘤和混合性胶质细胞瘤为研究对象,PCR扩增PTEN基因所有9个外显子,其产物经变性梯度凝胶电泳(DGGE)后,DNA序列分析检测PTEN基因突变。应用不同颜色荧光标记10q微卫星标志物引物,PCR扩增后,其产物在自动测序仪上进行聚丙烯酰胺凝胶电泳,用GeneScan软件分析LOH。 结果 2 5 5例有PTEN基因突变,1例是PTEN的第9外显子的2 0号T碱基缺失导致终止密码35 1易位至347,另1例在139位发生C到A的转换,使得Phe变成Leu。2 3 5 5 (4 2 % )例出现染...
关键词：PTEN基因；突变；染色体10q；杂合性缺失；少突胶质细胞瘤
目的 探讨PTEN基因突变和10q染色体的杂合性缺失(LOH)在少突胶质细胞瘤发生和发展中的意义。 方法 以5 5例少突胶质细胞瘤和混合性胶质细胞瘤为研究对象,PCR扩增PTEN基因所有9个外显子,其产物经变性梯度凝胶电泳(DGGE)后,DNA序列分析检测PTEN基因突变。应用不同颜色荧光标记10q微卫星标志物引物,PCR扩增后,其产物在自动测序仪上进行聚丙烯酰胺凝胶电泳,用GeneScan软件分析LOH。 结果 2 5 5例有PTEN基因突变,1例是PTEN的第9外显子的2 0号T碱基缺失导致终止密码35 1易位至347,另1例在139位发生C到A的转换,使得Phe变成Leu。2 3 5 5 (4 2 % )例出现染...
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