线粒体脑肌病2例报告
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肖波；杨晓苏；王康；萧剑锋；李静；周文斌；吴志国
线粒体脑肌病|临床表现|病理|诊断,关键词：
参见附件(28kb)。
肖波；杨晓苏；王康；萧剑锋；李静；周文斌；吴志国 中南大学湘雅医院神经内科 长沙410008 湖南医科大学学报 2002 5
关键词：线粒体脑肌病；临床表现；病理；诊断
线粒体病是由于线粒体基因突变或某些核基因突变引起细胞呼吸链及能量代谢障碍 ,同时累及中枢神经系统和骨骼肌的全身性疾病称为线粒体脑肌病 ,临床少见 ,现将我科室经临床及病理诊断的 2例线粒体脑肌病报告如下。1 临床资料例 1:女性 ,16岁 ,因发作性抽搐 4年 ,再发 10d入院。患者于 4年前无明显诱因出现全身抽搐 ,3～ 5min后缓解。此后反复发作 ,伴神志丧失 ,抽搐形式不定。曾在我院诊断为“癫痫” ,给予“卡马西平”治疗 ,发作次数明显减少 ,近 2年未发作 ,10d又出现左下肢发作性抽搐 ,不伴意识障碍 ,每天发作 7～ 8次 ,每次数秒钟至 1min...
关键词：线粒体脑肌病；临床表现；病理；诊断
线粒体病是由于线粒体基因突变或某些核基因突变引起细胞呼吸链及能量代谢障碍 ,同时累及中枢神经系统和骨骼肌的全身性疾病称为线粒体脑肌病 ,临床少见 ,现将我科室经临床及病理诊断的 2例线粒体脑肌病报告如下。1 临床资料例 1:女性 ,16岁 ,因发作性抽搐 4年 ,再发 10d入院。患者于 4年前无明显诱因出现全身抽搐 ,3～ 5min后缓解。此后反复发作 ,伴神志丧失 ,抽搐形式不定。曾在我院诊断为“癫痫” ,给予“卡马西平”治疗 ,发作次数明显减少 ,近 2年未发作 ,10d又出现左下肢发作性抽搐 ,不伴意识障碍 ,每天发作 7～ 8次 ,每次数秒钟至 1min...
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