肝豆状核变性8号14号外显子基因突变的检测
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马少春；梁秀龄；徐评议；王丽娟
肝豆状核变性／遗传学|基因突变|外显子,关键词：
参见附件(89kb)。
马少春；梁秀龄；徐评议；王丽娟 中山医科大学学报 1998 1
关键词：肝豆状核变性/遗传学；基因突变；外显子
目的:筛选中国人肝豆状核变性的高频突变点。方法:对中国人肝豆状核变性39个家系45个患者的8号、14号外显子进行PCR SSCP筛选,对有异常者进行序列分析(放射自显影),并通过该突变点的酶切再次筛选。结果:Exon8发现有3个泳动异常,两个为多态现象,对1例明显异常者序列分析表明:①患者的序列发现同义突变C2250→G,错义突变G2273→T发生Arg778Leu,引起功能缺失。患者上述两个突变同时存在。②患者父亲在2250位点C及G碱基同时存在,在2273位点G及T碱基同时存在。③发现患者为纯合子,其父为杂合子,母亲为正常序列。针对Arg778Leu突变在所有病人中进行酶切,发现2例纯合子占病人总数4 4%,11例杂合子占24 4%。酶切的阳性率为28.8%。结论:本结果支持8号外显子778密码子作为中国人肝豆状核变性的高频突变点。本研究中出现类似杂合性丢失(LOH)现象,提示LOH现象可能发生在除肿瘤之外的其他遗传疾病中。Exon14未见异常,与欧洲人明显不同。
关键词：肝豆状核变性/遗传学；基因突变；外显子
目的:筛选中国人肝豆状核变性的高频突变点。方法:对中国人肝豆状核变性39个家系45个患者的8号、14号外显子进行PCR SSCP筛选,对有异常者进行序列分析(放射自显影),并通过该突变点的酶切再次筛选。结果:Exon8发现有3个泳动异常,两个为多态现象,对1例明显异常者序列分析表明:①患者的序列发现同义突变C2250→G,错义突变G2273→T发生Arg778Leu,引起功能缺失。患者上述两个突变同时存在。②患者父亲在2250位点C及G碱基同时存在,在2273位点G及T碱基同时存在。③发现患者为纯合子,其父为杂合子,母亲为正常序列。针对Arg778Leu突变在所有病人中进行酶切,发现2例纯合子占病人总数4 4%,11例杂合子占24 4%。酶切的阳性率为28.8%。结论:本结果支持8号外显子778密码子作为中国人肝豆状核变性的高频突变点。本研究中出现类似杂合性丢失(LOH)现象,提示LOH现象可能发生在除肿瘤之外的其他遗传疾病中。Exon14未见异常,与欧洲人明显不同。
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